0205/2019 - A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras. The person diagnosed with a genetic condition as a key informant in the field of rare diseases.
Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico para identificar tanto o impacto quanto as consequências do diagnóstico na vida das pessoas. Como resultado entende-se que devemos superar o olhar caritativo sobre as pessoas que vivenciam o diagnóstico de uma condição genética, o doente, para, como um informante-chave, captar as contribuições para melhorar os serviços de saúde e as nossas relações sociais.
Palavras-chave:
doença rara, condição genética, sociologia do diagnóstico, saúde
Abstract:
In a different viewmost of the work in the field of so-called rare diseases, this paper transposes the boundaries of associations to reach people living with the diagnosis of a genetic condition and understood as a rare disease, Neurofibromatosis (NF). In this path, the still-emerging Sociology of Diagnosis is used to identify both the impact and the consequences of diagnosis in people\'s lives. As a result it is understood that we must overcome the charitable gaze on people who experience the diagnosis of a genetic condition, the patient, to, as a key informant, capture contributions to improve health services and our social relations.
Keywords:
rare disease, genetic condition, sociology of diagnosis, health
The person diagnosed with a genetic condition as a key informant in the field of rare diseases.
Resumo (abstract):
In a different viewmost of the work in the field of so-called rare diseases, this paper transposes the boundaries of associations to reach people living with the diagnosis of a genetic condition and understood as a rare disease, Neurofibromatosis (NF). In this path, the still-emerging Sociology of Diagnosis is used to identify both the impact and the consequences of diagnosis in people\'s lives. As a result it is understood that we must overcome the charitable gaze on people who experience the diagnosis of a genetic condition, the patient, to, as a key informant, capture contributions to improve health services and our social relations.
Palavras-chave (keywords):
rare disease, genetic condition, sociology of diagnosis, health
Barbosa, RL. A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras.. Cien Saude Colet [periódico na internet] (2019/jul). [Citado em 23/12/2024].
Está disponível em: http://cienciaesaudecoletiva.com.br/artigos/a-pessoa-com-o-diagnostico-de-uma-condicao-genetica-como-informantechave-do-campo-das-doencas-raras/17279?id=17279
