0167/2024 - QUALIDADE DE VIDA DE CRIANÇAS ADOLESCENTES E ADULTOS JOVENS COM NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: REVISÃO DE ESCOPO
QUALITY OF LIFE OF ADOLESCENT CHILDREN AND YOUNG ADULTS WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1: SCOPE REVIEW
Autor:
• Lucas Paulo de Souza - Souza, L. P. - <lucaspdesouza1995@gmail.com>ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0935-1117
Coautor(es):
• Bruna Lixinski Diniz - Diniz, B. L. - <bruldiniz@gmail.com>ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1448-0298
• João Gabriel Toledo Medeiros - Medeiros, J. G. T. - <joaogt@ufcspa.edu.br>
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2789-9189
• Giovani Basso da Silva - Silva, G. B. - <gbasso70@gmail.com>
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3108-445X
• Paulo Ricardo Gazzola Zen - Zen, P. R.G. - <paulozen@ufcspa.edu.br>
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7628-4877
Resumo:
Introdução: A Neurofibromatose Tipo 1 é uma facomatose que apresenta um padrão de herança autossômica dominante. A expressão da doença, bem como as suas complicações, é variável. Objetivo: Mapear os conceitos e achados acerca da qualidade de vida de crianças, adolescentes e jovens adultos com Neurofibromatose Tipo 1 e identificar as limitações acerca do tema na literatura atual. Método: Trata-se de uma de revisão da literatura do tipo Scooping Review estruturada de acordo com o Preferred Reporting Items for Systematic review and Meta-Analysis Protocols. As bases de dados consultadas foram PubMed/MEDLINE, EMBASE, Web of Science, Lilacs, CINAHL, Open Grey e Google Scholar. Os estudos foram selecionados e analisados quanto a sua qualidade, utilizando o questionário “Checklist for Analytical Cross Sectional Studies”. Resultados: 39 registros foram selecionados para avaliação de elegibilidade por dois pesquisadores distintos; destes, oito foram incluídos na revisão por estarem de acordo com os critérios de inclusão estabelecidos. Conclusão: A Neurofibromatose Tipo 1 é uma doença complexa com ampla comorbidade, o que compromete diretamente a qualidade de vida de seus indivíduos. Estudos de intervenção para uma melhor abordagem dessa dimensão se fazem necessários, a fim de melhorar a qualidade de vida.Palavras-chave:
Qualidade de Vida; Neurofibromatose 1; Pediatria; Genética Médica; RevisãoAbstract:
Introduction: Neurofibromatosis Type 1 is a phakomatosis that presents an autosomal dominant inheritance pattern. The expression of the disease, as well as its complications, is variable. Objective: To map the concepts and findings about the quality of life of children, adolescents and young adults with Type 1 Neurofibromatosis and identify the limitations on the topic in current literature. Method: This is a Scooping Review literature review structured in accordance with the Preferred Reporting Items for Systematic review and Meta-Analysis Protocols. The databases consulted were PubMed/MEDLINE, EMBASE, Web of Science, Lilacs, CINAHL, Open Gray and Google Scholar. The studies were ed and analyzed for their quality, using the “Checklist for Analytical Cross-Sectional Studies” questionnaire. Results: 39 records were ed for eligibility assessment by two different researchers; Of these, eight were included in the review because they met the established inclusion criteria. Conclusion: Neurofibromatosis Type 1 is a complex disease with extensive comorbidity, which directly compromises the quality of life of individuals. Intervention studies to better approach this dimension are necessary in order to improve quality of life.Keywords:
Quality of Life; Neurofibromatosis 1; Pediatrics; Genetics, Medical; ReviewConteúdo:
INTRODUÇÃO
A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma facomatose sistêmica que apresenta um padrão de herança autossômica dominante. A doença é caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite (MCCL), máculas lentiginosas nas dobras cutâneas – popularmente chamado de sardas –, neurofibromas, dificuldade de aprendizagem, entre outras complicações com gravidade e complexidade variadas1. A expressão da doença, bem como as suas diversas complicações, é variável, inclusive em indivíduos dentro de uma mesma família1,2.
Dados apresentados pelo United Kingdom Neurofibromatosis Association Clinical Advisory Board estimam que a incidência da NF1 esteja entre 1:2.500 a 1:3.000, sem diferença estatística em relação ao predomínio da doença sobre determinadas populações e sexo. Em relação à herança genética da doença, cada filho de um indivíduo com NF1 tem 50% de chance de herdar a variante causadora da doença, sendo sua manifestação próxima de 100%. Sendo assim, uma criança que herda uma variante causadora de NF1 irá desenvolver algumas características fenotípicas dela, que podem variar dentro de uma mesma família2.
Indiferentemente da forma através da qual a enfermidade é adquirida, por mutação nova ou herdada, seu diagnóstico é predominantemente clínico, tendo como bases critérios diagnósticos bem estabelecidos, através de um consenso internacional de 20211. Com isso, uma anamnese e exame físico adequados tendem a ser suficientes para o diagnóstico da NF1. Contudo, exames complementares se fazem necessários não só para avaliar o grau de comprometimento do indivíduo, mas também para o diagnóstico precoce e o acompanhamento das complicações inerentes a doença1,2.
Ademais, os critérios de diagnóstico clínico têm baixa sensibilidade em crianças, uma vez que os sinais da NF1 aparecem progressivamente ao longo do tempo. Sendo assim, para aumentar a taxa de diagnóstico na faixa etária abaixo de sete anos e nos indivíduos que apresentam apenas MCCL e sardas nas dobras cutâneas, com ou sem histórico familiar de NF1 e nenhum outro critério clínico, o diagnóstico através de exame molecular pode ser considerado tanto para auxiliar na identificação de uma doença diferencial quanto para confirmar a NF11.
De acordo com o último consenso, suspeita-se de NF1 quando o indivíduo apresenta as manifestações clínicas1 dispostas nos tópicos a seguir:
• Os critérios diagnósticos (A) compreendem um indivíduo que não tem um dos pais diagnosticados com NF1 se dois ou mais dos seguintes achados estiverem presentes:
? 6 ou mais MCCL com mais de 5mm de diâmetro em indivíduos pré-púbere ou >15mm em indivíduos pós-púberes;
? máculas lentiginosas na região axilar ou inguinal;
? ? 2 neurofibromas de qualquer tipo, OU 1 neurofibroma plexiforme (NFp);
? Glioma de via óptica;
? ? 2 nódulos de Lisch ou ? anormalidades coroidais;
? Lesão óssea distinta, como displasia esfenoidal, arqueamento ântero-lateral da tíbia ou pseudoartrose de um osso longo;
? Variante patogênica heterozigótica da NF1 com uma fração alélica variante de 50% em tecido aparentemente normal, como glóbulos brancos.
• Um filho de um dos pais que atende aos critérios diagnósticos especificados em A merece um diagnóstico de NF1 se um ou mais dos critérios em A estiverem presentes.
Hodiernamente, sabe-se que um teste molecular negativo para NF1 não exclui o diagnóstico da doença, tendo em vista que alguns indivíduos apresentam suas manifestações características, mas não uma variante patogênica da NF1 detectável. Outro ponto é que muitas das características clínicas da doença aumentam com a idade do indivíduo, fazendo com que alguns sejam diagnosticados quando adultos1-3.
O acompanhamento multiprofissional é necessário aos que convivem com NF1, tendo em vista que a enfermidade não tem uma cura. As consultas periódicas, com uma frequência a ser definida conforme a gravidade dos achados em cada caso, são necessárias para a identificação e a intervenção precoce de complicações que possam surgir no percurso da doença.
Ainda que perspectivas de tratamento estejam acompanhando os avanços da ciência, o considerado padrão ouro para a retirada de neurofibromas ainda é através de procedimento cirúrgico, sendo este recomendado quando os neurofibromas causam dor, afetam a vida diária do indivíduo e/ou trazem prejuízos estéticos para ele. Contudo, indivíduos com NFp contam com um novo medicamento cujo princípio ativo é o Selumetinib. Trata-se de um medicamento que atua como inibidor da metiletilcetona (MEK), bloqueando certas proteínas envolvidas no crescimento de células tumorais. Foi feito um ensaio clínico de fase 2 com crianças que apresentavam NFp inoperável, as quais receberam o medicamento; após 1 ano, constatou-se melhora significativa no tamanho do tumor, bem como uma redução da dor local e de outras queixas e sintomas associados4. O medicamento em questão é aprovado pela Agência Nacional de Saúde (ANVISA), porém ainda não está incorporado ao rol do Sistema Único de Saúde (SUS) brasileiro.
Outro ponto fundamental no acompanhamento de quem vive com NF1 é a vigilância do seu desenvolvimento neuropsicomotor, bem como educacional, para que possíveis desvios também sejam precocemente identificados e intervindos. Problemas psicológicos (tais como depressão e ansiedade) também são frequentemente encontrados nas pessoas com NF1, os quais são causados tanto pelas manifestações clínicas da NF1 (p.ex., múltiplos neurofibromas) quanto pelo prognóstico complexo e imprevisível da enfermidade. Com isso, tais achados representam um risco para a saúde, visto que afetam diretamente a sua qualidade de vida (QV).
O conceito de QV é antigo, apresentado pela Organização Mundial de Saúde em meados de 1998 e designando a “percepção do indivíduo de sua posição na vida no contexto da cultura e do sistema de valores nos quais ele vive, considerando seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações” 5. No atendimento multiprofissional em saúde e suas variantes, o interesse no conceito de QV vem aumentando desde então, dada a influência não só das políticas de atenção em saúde, mas também das práticas e dos protocolos assistenciais, visto que o processo saúde e doença, assim como o manejo da QV, são complexos, dinâmicos e multifatoriais 6.
Uma revisão sistemática7 sobre QV em pessoas com NF1 e Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) evidenciou uma menor QV nas pessoas com algum tipo de neurofibromatose do que nos indivíduos controle, dado reforçado pela metanálise realizada, sendo que os adultos com neurofibromatose (NF) apresentavam uma menor QV quando comparado aos infantes. Conclui-se, a partir disso, que a NF impacta o bem-estar da pessoa, visto que pode afetar o funcionamento físico, emocional e cognitivo do quem convive com a doença. Os autores chamam a atenção pelo baixo número de pesquisas com crianças que vivem com NF7. Isso evidencia a necessidade de estimular mais e novas pesquisas na temática. Além disso, a incorporação de tratamentos já validados, como nos casos de NFp, tanto no sistema privado quanto no SUS, poderia auxiliar quem vive com a doença a ter uma maior QV4.
Tendo em vista a complexidade da doença e suas repercussões, todo indivíduo que convive com NF1 deverá seguir com um acompanhamento multiprofissional contínuo, com a finalidade de identificar e intervir precocemente as possíveis complicações advindas da doença. Com isso, tanto quem vive com NF1 quanto sua rede de apoio acessarão os mais diversos serviços de saúde, muitas vezes de maneira frequente e recorrente. Todo esse contexto de saúde-doença, assim como o sintoma de viver com uma enfermidade complexa, incurável e com tratamento autolimitado, traz certas inferências na vida, causando redução da sua QV6-8. Sendo assim, o objetivo desta revisão de escopo (scope review: SR) é mapear os conceitos e achados acerca da QV de crianças, adolescentes e adultos jovens com NF1 e identificar as limitações acerca do tema na literatura atual.
MÉTODO
Trata-se de uma de revisão da literatura do tipo SR. As SR são usadas para delinear os principais conceitos que sustentam e norteiam um determinado campo de pesquisa, assim como esclarecer as definições de trabalho e limites conceituais de um determinado tópico9. Os estudos de SR vem ganhando espaço na literatura, tendo alto potencial para contribuir para fortalecer tanto os profissionais em suas práticas clínicas quanto os pesquisadores na produção de novas pesquisas10.
A presente SR está estruturada de acordo com o Preferred Reporting Items for Systematic review and Meta-Analysis Protocols (PRISMA-P)11. O PRISMA-P é um checklist para guiar a formulação de um protocolo de revisão sistemática, em que seus conceitos gerais podem ser adotados para a elaboração de uma revisão de escopo, a fim de garantir um maior rigor metodológico.
Protocolo e registro
A SR foi conduzida de acordo com as orientações do Joanna Briggs Institute (JBI)9; posteriormente, os resultados foram estruturados de acordo com o check-list Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR)12. O protocolo desta SR foi registrado na plataforma Open Science Framework sob registro osf.io/vcqdx13 e publicado na revista Online Brazilian Journal of Nursing8.
Pergunta de Pesquisa
Na formulação da questão de pesquisa, utilizou-se o mnemônico PCC, onde P se refere à População (crianças, adolescentes e adultos jovens), C se refere ao Conceito (QV) e C se refere ao Contexto (Ter NF1). A questão norteadora da pesquisa foi: Como a QV de crianças, adolescentes e adultos jovens com NF1 vem sendo trabalhadas no Brasil e no mundo?
Critérios de Inclusão
População
Serão incluídos estudos realizados com crianças, adolescentes e jovens adultos, com faixa etária dos cinco aos 25 anos de idade e com NF1.
Conceito
Os estudos que abordem como tema central a análise da QV, independentemente de como esta é abordada, tratada e analisada.
Contexto
Esta revisão está contextualizada com indivíduos que têm NF1.
Tipos de fonte de evidência
De acordo com a metodologia JBI, uma SR possui um escopo de pesquisa amplo e com critérios menos restritivos. Seguindo o protocolo, foram utilizados dados de diversas fontes de evidência, com os mais variados desenhos de estudo9.
Estratégia de busca
A partir do mnemônico PCC, as estratégias de busca foram construídas através dos Decs/Mesh Terms nos idiomas português, inglês e espanhol. A estratégia de busca está sistematizada no quadro 1.
Quadro1
Critérios de elegibilidade
As bases de onde os dados foram coletados foram PubMed/MEDLINE, EMBASE, Web of Science, Lilacs e CINAHL. Na busca da literatura cinzenta, utilizou-se as bases de dados Open Grey e Google Scholar. Foram considerados elegíveis os estudos nos idiomas português, inglês e espanhol publicados no período de janeiro de 2018 a junho de 2023, mês em que os estudos foram coletados. Cabe apontar que, na base de dados PubMed, a busca pelos metadados levou em consideração a data de inserção nela. Com isso, um artigo publicado em 2017 e inserido nas bases de dados em 2018 foi encontrado no momento da busca e por isso entrou na pesquisa. Estão incluídos nesta SR artigos completos publicados, preprint, manuais on-line, dissertações e teses.
Seleção dos estudos
Após a busca nas bases de dados, todas as etapas de seleção dos estudos elegíveis ocorreram de forma sistemática, aos pares, de forma independente e cegada, conforme recomendação do JBI9, através da ferramenta Rayyan. As divergências encontradas foram solucionadas por um terceiro revisor. O processo de inclusão dos estudos foi sistematizado e ocorreu de acordo com o Checklist PRISMA14, sendo apresentado na Figura 1.
Fig.1
Na primeira etapa, os estudos encontrados passaram por uma análise para identificação de duplicatas, as quais foram registradas e excluídas. A segunda etapa de seleção de estudos elegíveis seguiu com a leitura do título e resumo de todos os materiais encontrados, a fim de identificar aqueles que estão de acordo com os critérios de inclusão e exclusão. Foi realizada por um pesquisador treinado com as normas deste protocolo. A seleção foi conduzida pela ferramenta Rayyan e, em caso de dúvidas, o manuscrito foi automaticamente incluído para a terceira etapa de seleção.
A terceira etapa de seleção de estudos elegíveis consistiu na leitura na íntegra de todos os manuscritos triados na fase anterior. Foi conduzida de forma cega por dois pesquisadores distintos, sendo que um terceiro revisor teve a tarefa de decidir manter ou excluir os estudos que geraram divergências. Os manuscritos que atenderam ao objetivo e aos critérios de inclusão tiveram seus dados extraídos.
A síntese dos dados referente aos manuscritos selecionados está apresentada de forma a proporcionar ao leitor uma visão robusta, atualizada e sistematizada sobre a QV de crianças, adolescentes e jovens adultos com NF1. Para tanto, foi elaborado um quadro sinóptico (Quadro 2). A discussão dos resultados encontrados está interrelacionada de forma narrativa, com o intuito de elucidar os enfoques teóricos e metodológicos do tema de pesquisa.
Os estudos foram selecionados e analisados quanto a sua qualidade utilizando o questionário Checklist for Analytical Cross Sectional Studies elaborado pela JBI15. Em cada estudo, foram avaliados os sujeitos e ambientes, bem como se a exposição foi medida de forma válida e confiável, se os critérios e medições da condição foram corretos, se identificaram-se fatores de confusão, se informaram estratégias para lidar com esses fatores, se os resultados foram medidos de forma válida e confiável e se foi usada análise estatística apropriada. Estudos que apresentassem acima de 90% de presença desses itens foram considerados de alta qualidade16. Para gerar o gráfico da avaliação da qualidade e risco de viés, utilizou-se a ferramenta Robvis Online17, adaptando a avaliação da qualidade de acordo com as recomendações da JBI15,16.
RESULTADOS
Ao todo, 39 registros foram selecionados para avaliação de elegibilidade por dois pesquisadores distintos, atingindo uma taxa de concordância de decisão de 89,7% (n=35 registros) e tendo 10,3% (n=4 registros) conflito de decisão. Os manuscritos em conflito foram encaminhados para decisão por um terceiro avaliador, que optou pela exclusão de 75% (n= 3 registros) destes. Ao final, 20,5% (n= 8 registros) foram incluídos por estarem de acordo com
as normas desta RS. Os artigos incluídos podem ser consultados no Quadro 2.
Quadro 2
O Quadro 3 apresenta um gráfico de sinaleira com a síntese da avaliação da qualidade da evidência de cada um dos estudos selecionados. Apenas um estudo24 (12,5%) não apresentou informações suficientes para que todas as perguntas do checklist da JBI fossem respondidas, não atingindo, portanto, qualidade elevada de evidência.
Quadro 3. Síntese da avaliação da qualidade da evidência dos estudos selecionados.
Quadro 3
A Figura 2 representa uma síntese geral da avaliação da qualidade de evidência de todos os artigos selecionados.
Figura 2 – Gráfico de barras ponderadas com a síntese da avaliação geral da qualidade da evidência dos manuscritos selecionados no estudo.
Fig.2
DISCUSSÃO
Um olhar sobre a QV de crianças, adolescentes e adultos jovens saudáveis versus aos seus pares com NF1
O Pediatric Quality of Life InventoryTM (PedsQLTM) Generic Scores é um questionário para avaliação geral da QV de crianças, adolescentes e adultos jovens26,27. Ele possui três versões, sendo elas: cinco aos sete anos, oito aos 13 anos, 14 aos 17 anos e 18 aos 25 anos, com modelo para a autoavaliação do indivíduo e o relato dos pais. Possui asserções que são dispostas em quatro subescalas (saúde física, estado emocional, vida social e atividades escolares) em escala do tipo Likert (0 = nunca, 1 = quase nunca, 2 = algumas vezes, 3 = muitas vezes, 4 = quase sempre). Para a análise, os valores são transformados em escores (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), os quais geram médias. De acordo com os autores, quanto maior a média (mais prox. 100), maior é a QV. Os valores são apresentados por sua média e desvio padrão26,27.
Cipolletta e cols., na Itália18, aplicaram o PedsQLTM Generic Scores em 120 crianças, adolescentes e jovens adultos, sendo 60 destes com NF1 e 60 saudáveis. No estudo de Cipolletta e cols.18, constatou-se que, em todos os domínios do PedsQLTM Generic Scores, os indivíduos que vivem com NF1 alcançaram pontuações mais baixas quando comparados à população do estudo sem NF1. Em termos de pontuações, os participantes com NF1 e saudáveis pontuaram, respectivamente: domínio saúde física (76.12±15.11, 86.20±10.78), domínio saúde emocional (72.00±18.55, 79.90±14.83), domínio vida social (78.58±20.26, 92.67±10.43), subescala atividades escolares (69.38±17.01, 79.33±17.09).
Especificidades da QV na NF1
A NF1, por se tratar de uma doença com múltiplas implicações, acaba interferindo na QV de seus indivíduos afetados. Questionários genéricos como o PedsQLTM Generic Scores26,27 acabam não sendo suficientes para a magnitude do problema, fazendo com que pesquisadores desenvolvessem versões específicas para NF1.
O PedsQLTM Neurofibromatosis Module (PedsQLTM NF) foi desenvolvido com o objetivo de entregar um questionário específico tanto para a análise da QV de crianças, adolescentes e jovens adultos NF1 quanto para a análise da percepção dos pais sobre a QV do filho com NF120,21. O PedsQLTM NF já foi traduzido transculturalmente para alguns países, dentre eles o Brasil25.
Outros questionários que também podem ser utilizados para mensurar a QV de quem vive com NF1 são os instrumentos Burden of Neurofibromatosis (BoN)28 e o Impact of NF1 on Quality of Life (INF1-QOL)29. Ambos foram desenvolvidos para pessoas adultas que vivem com NF1, com o objetivo de mensurar o impacto da doença28 para quem convive com ela e como medida de QV para ensaios clínicos e intervenções terapeuticas29.
O papel da família na QV de seus filhos com NF1
Evidencia-se a importância de estudos que investiguem a percepção dos pais frente à QV de seus filhos com NF120. Análises comparativas do autorrelato do indivíduo com NF1e da percepção de seu responsável podem ser úteis ao se traçar estratégias de enfrentamento da doença, com intervenções específicas para o aumento da sua QV. Envolver os pais em intervenções pode ser benéfico não só sobre a QV de seus filhos, mas também sobre sua própria QV20, 21, 23.
Comunicação e Letramento em Saúde como preditores para a redução da QV na NF1
Letramento em saúde (LS) é a capacidade do indivíduo de obter, processar e compreender as informações e os serviços básicos de saúde. Isso se faz importante para a tomada de decisão tanto sobre sua saúde quanto sobre os cuidados médicos que necessita ou irá necessitar. Para tanto, o LS compreende os determinantes individuais e sistêmicos que envolvem a habilidade de comunicação entre o paciente e os profissionais de saúde, assim como aspectos culturais de cada indivíduo, as complexidades do sistema de saúde no qual este está inserido, entre outros30.
Uma pesquisa com 305 crianças, adolescentes e jovens adultos com NF1 utilizando o PedsQLTM Generic Scores e o PedsQLTM NF evidenciou menores escores de QV em crianças dos cinco aos sete anos no domínio “dificuldades de fala”; para as faixas etárias dos oito aos 12 anos e 18 aos 25 anos, ambas no “domínio comunicação em saúde”22. Nesse sentido, problemas de aprendizagem também foram elencados como fatores relacionados na redução da QV em escolares com NF124. Há, na literatura, materiais desenvolvidos pensados para a educação em saúde de indivíduos que vivem com NF131,32, e investir em sua disseminação pode ser um fator auxiliar para o LS desta população com consequente aumento da sua QV.
Considerações sobre a QV de indivíduos que vivem com NF1
A QV de crianças, adolescentes e adultos jovens com NF1 é reduzida18-24, e entender a complexidade da doença sobre o indivíduo afetado é necessário. Uma pesquisa17 aponta que a presença das malformações ligadas à doença e os problemas cognitivos associados não poderiam causar, por si só, uma redução na QV. A pesquisa evidenciou que a presença de ansiedade e sintomas depressivos em relação à doença apresentaram uma maior relação com a redução da QV. Os sintomas de distorção de autoimagem também foram mais prevalentes nos indivíduos com NF118 quando comparado ao grupo controle, indicando uma preocupação excessiva de jovens com NF1 sobre distorções da sua autoimagem. Quando convidados a fazer um desenho de si mesmo, aqueles que tinham NF1 davam maior ênfase aos sinais da doença do que em outras características corporais próprias.
Manifestações como neurofibromas, glioma de via óptica e lesões ósseas, como displasia esfenoidal, arqueamento ântero-lateral da tíbia ou pseudoartrose de um osso longo, também podem impactar a QV dos indivíduos com NF1. Por exemplo, o neurofibroma, quando localizado no sistema nervoso central, pode ocasionar manifestações mais graves4,18.
Estudos sugerem uma intervenção nos mais diferentes aspectos da vida desses indivíduos, tais como escola/faculdade/trabalho, e os comportamentos adaptativos e a vida social. Há uma importância geral de novos estudos que explorem a complexa interação de fatores interpessoais que podem impactar a QV18,19, para que se possa não só entender o impacto da doença na QV das pessoas, mas também estudar e validar intervenções que melhorem a QV de quem vive com NF133.
Neste sentido, um estudo americano buscou avaliar a preparação para a transição para a vida adulta e o impacto da NF1 na vida do adulto jovem. A maioria dos participantes relataram que a doença teve um impacto significativo em todos os fatores de sua vida, incluindo educação, carreira profissional, relacionamentos e planejamento familiar. O estudo demonstrou entre os indivíduos com NF1 uma diminuição da prontidão para a transição para a vida adulta, exercendo um impacto negativo na QV do adulto jovem33. Ainda, o desenvolvimento de neurofibromas cutâneos entre a adolescência e a idade adulta muitas vezes gera desfiguração e desconforto progressivo, o que é um fator para a redução da QV, principalmente quando os neurofibromas cutâneos estão localizados na face34.
Outro ponto encontrado como preditor para a redução da QV em indivíduos que vivem com NF1 é a dor. Estes apresentaram pontuações menores na subescala dor do PedsQLTM NF, indicando um ponto causador de redução de QV19, 20, 23. Estudos utilizando o PedsQLTM NF podem auxiliar em melhor entendimento da natureza multidimensional de sintomas específicos da NF1, tais como a dor e seus problemas de funcionamento cognitivo que afetam a QV19-21, 24.
Um ensaio clínico de fase 24 que testou o Selumetinib em crianças com NFp constatou não só uma melhora do aspecto e tamanho do tumor, mas também uma melhora na QV dos participantes. Com isso, investir em tratamentos para a doença melhoram não só os sinais e sintomas dela, mas também trazem maior QV aos indivíduos, visto que adquirem maior autonomia ao se deparar com melhora dos sintomas da doença e dos aspectos da aparência física que muitas vezes são os que mais impactam a QV4,18,34.
Lai et al19 evidenciam, em seu estudo, além da dor, o prurido como fator importante na relação social com seus pares. Além disso, chama atenção que indivíduos diagnosticados antes dos cinco anos de idade relatavam menos sintomas (como dor e prurido) e tinham pontuações maiores em todas as subescalas da avaliação da QV, exceto no relacionamento social. Nesse mesmo estudo, indivíduos com NFp apresentaram menores escores para QV19.
O bem-estar de indivíduos com NF1 deve ser alvo de pesquisas de intervenção direcionadas para melhorar a saúde e no aumento da QV. Pesquisadores7, 19, 21-24 afirmam que a utilização de escalas voltadas para pessoas com NF1 podem ser imperativas na identificação de indivíduos com necessidades maiores de intervenções especificas para a melhora da sua QV, ao individualizar o “cuidado centrado na pessoa”. Também cabe ressaltar que são necessárias estratégias para a prevenção das possíveis complicações relacionadas a NF1, e que o investimento de recursos e tempo são essenciais para auxiliar os indivíduos que vivem com NF1 a alcançar uma maior QV7.
Como limitação do estudo, elenca-se que o acesso a artigos de outros idiomas poderia trazer maior representatividade sobre o olhar de diferentes culturas de pessoas que vivem com NF1. Outra limitação foi o baixo número de estudos da temática nos últimos cinco anos.
CONCLUSÃO
Com essa SR, conclui-se que a NF1 afeta a QV dos indivíduos acometidos, provavelmente por ser uma doença complexa e com manifestações variáveis. São necessários mais estudos envolvendo a nossa realidade e a de outros países para um melhor entendimento de sua dimensão, assim como para o desenvolvimento de pesquisas de intervenção voltadas para a melhora da QV desses indivíduos.
Outrossim, estudos sobre o LS dessa população também são necessários, com o intuito de identificar suas lacunas de conhecimento e melhorar sua comunicação em saúde, haja vista que são um público que frequentemente acessa os mais variados serviços e níveis de saúde. Emponderá-los sobre sua doença pode trazer maior autonomia de decisão para o seu tratamento, além de maior conhecimento sobre sua doença, ações que podem ajudar na manutenção da QV, permitindo que se expressem e melhor compreendam a dimensão de ser uma pessoa que vive com NF1.
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A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma facomatose sistêmica que apresenta um padrão de herança autossômica dominante. A doença é caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite (MCCL), máculas lentiginosas nas dobras cutâneas – popularmente chamado de sardas –, neurofibromas, dificuldade de aprendizagem, entre outras complicações com gravidade e complexidade variadas1. A expressão da doença, bem como as suas diversas complicações, é variável, inclusive em indivíduos dentro de uma mesma família1,2.
Dados apresentados pelo United Kingdom Neurofibromatosis Association Clinical Advisory Board estimam que a incidência da NF1 esteja entre 1:2.500 a 1:3.000, sem diferença estatística em relação ao predomínio da doença sobre determinadas populações e sexo. Em relação à herança genética da doença, cada filho de um indivíduo com NF1 tem 50% de chance de herdar a variante causadora da doença, sendo sua manifestação próxima de 100%. Sendo assim, uma criança que herda uma variante causadora de NF1 irá desenvolver algumas características fenotípicas dela, que podem variar dentro de uma mesma família2.
Indiferentemente da forma através da qual a enfermidade é adquirida, por mutação nova ou herdada, seu diagnóstico é predominantemente clínico, tendo como bases critérios diagnósticos bem estabelecidos, através de um consenso internacional de 20211. Com isso, uma anamnese e exame físico adequados tendem a ser suficientes para o diagnóstico da NF1. Contudo, exames complementares se fazem necessários não só para avaliar o grau de comprometimento do indivíduo, mas também para o diagnóstico precoce e o acompanhamento das complicações inerentes a doença1,2.
Ademais, os critérios de diagnóstico clínico têm baixa sensibilidade em crianças, uma vez que os sinais da NF1 aparecem progressivamente ao longo do tempo. Sendo assim, para aumentar a taxa de diagnóstico na faixa etária abaixo de sete anos e nos indivíduos que apresentam apenas MCCL e sardas nas dobras cutâneas, com ou sem histórico familiar de NF1 e nenhum outro critério clínico, o diagnóstico através de exame molecular pode ser considerado tanto para auxiliar na identificação de uma doença diferencial quanto para confirmar a NF11.
De acordo com o último consenso, suspeita-se de NF1 quando o indivíduo apresenta as manifestações clínicas1 dispostas nos tópicos a seguir:
• Os critérios diagnósticos (A) compreendem um indivíduo que não tem um dos pais diagnosticados com NF1 se dois ou mais dos seguintes achados estiverem presentes:
? 6 ou mais MCCL com mais de 5mm de diâmetro em indivíduos pré-púbere ou >15mm em indivíduos pós-púberes;
? máculas lentiginosas na região axilar ou inguinal;
? ? 2 neurofibromas de qualquer tipo, OU 1 neurofibroma plexiforme (NFp);
? Glioma de via óptica;
? ? 2 nódulos de Lisch ou ? anormalidades coroidais;
? Lesão óssea distinta, como displasia esfenoidal, arqueamento ântero-lateral da tíbia ou pseudoartrose de um osso longo;
? Variante patogênica heterozigótica da NF1 com uma fração alélica variante de 50% em tecido aparentemente normal, como glóbulos brancos.
• Um filho de um dos pais que atende aos critérios diagnósticos especificados em A merece um diagnóstico de NF1 se um ou mais dos critérios em A estiverem presentes.
Hodiernamente, sabe-se que um teste molecular negativo para NF1 não exclui o diagnóstico da doença, tendo em vista que alguns indivíduos apresentam suas manifestações características, mas não uma variante patogênica da NF1 detectável. Outro ponto é que muitas das características clínicas da doença aumentam com a idade do indivíduo, fazendo com que alguns sejam diagnosticados quando adultos1-3.
O acompanhamento multiprofissional é necessário aos que convivem com NF1, tendo em vista que a enfermidade não tem uma cura. As consultas periódicas, com uma frequência a ser definida conforme a gravidade dos achados em cada caso, são necessárias para a identificação e a intervenção precoce de complicações que possam surgir no percurso da doença.
Ainda que perspectivas de tratamento estejam acompanhando os avanços da ciência, o considerado padrão ouro para a retirada de neurofibromas ainda é através de procedimento cirúrgico, sendo este recomendado quando os neurofibromas causam dor, afetam a vida diária do indivíduo e/ou trazem prejuízos estéticos para ele. Contudo, indivíduos com NFp contam com um novo medicamento cujo princípio ativo é o Selumetinib. Trata-se de um medicamento que atua como inibidor da metiletilcetona (MEK), bloqueando certas proteínas envolvidas no crescimento de células tumorais. Foi feito um ensaio clínico de fase 2 com crianças que apresentavam NFp inoperável, as quais receberam o medicamento; após 1 ano, constatou-se melhora significativa no tamanho do tumor, bem como uma redução da dor local e de outras queixas e sintomas associados4. O medicamento em questão é aprovado pela Agência Nacional de Saúde (ANVISA), porém ainda não está incorporado ao rol do Sistema Único de Saúde (SUS) brasileiro.
Outro ponto fundamental no acompanhamento de quem vive com NF1 é a vigilância do seu desenvolvimento neuropsicomotor, bem como educacional, para que possíveis desvios também sejam precocemente identificados e intervindos. Problemas psicológicos (tais como depressão e ansiedade) também são frequentemente encontrados nas pessoas com NF1, os quais são causados tanto pelas manifestações clínicas da NF1 (p.ex., múltiplos neurofibromas) quanto pelo prognóstico complexo e imprevisível da enfermidade. Com isso, tais achados representam um risco para a saúde, visto que afetam diretamente a sua qualidade de vida (QV).
O conceito de QV é antigo, apresentado pela Organização Mundial de Saúde em meados de 1998 e designando a “percepção do indivíduo de sua posição na vida no contexto da cultura e do sistema de valores nos quais ele vive, considerando seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações” 5. No atendimento multiprofissional em saúde e suas variantes, o interesse no conceito de QV vem aumentando desde então, dada a influência não só das políticas de atenção em saúde, mas também das práticas e dos protocolos assistenciais, visto que o processo saúde e doença, assim como o manejo da QV, são complexos, dinâmicos e multifatoriais 6.
Uma revisão sistemática7 sobre QV em pessoas com NF1 e Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) evidenciou uma menor QV nas pessoas com algum tipo de neurofibromatose do que nos indivíduos controle, dado reforçado pela metanálise realizada, sendo que os adultos com neurofibromatose (NF) apresentavam uma menor QV quando comparado aos infantes. Conclui-se, a partir disso, que a NF impacta o bem-estar da pessoa, visto que pode afetar o funcionamento físico, emocional e cognitivo do quem convive com a doença. Os autores chamam a atenção pelo baixo número de pesquisas com crianças que vivem com NF7. Isso evidencia a necessidade de estimular mais e novas pesquisas na temática. Além disso, a incorporação de tratamentos já validados, como nos casos de NFp, tanto no sistema privado quanto no SUS, poderia auxiliar quem vive com a doença a ter uma maior QV4.
Tendo em vista a complexidade da doença e suas repercussões, todo indivíduo que convive com NF1 deverá seguir com um acompanhamento multiprofissional contínuo, com a finalidade de identificar e intervir precocemente as possíveis complicações advindas da doença. Com isso, tanto quem vive com NF1 quanto sua rede de apoio acessarão os mais diversos serviços de saúde, muitas vezes de maneira frequente e recorrente. Todo esse contexto de saúde-doença, assim como o sintoma de viver com uma enfermidade complexa, incurável e com tratamento autolimitado, traz certas inferências na vida, causando redução da sua QV6-8. Sendo assim, o objetivo desta revisão de escopo (scope review: SR) é mapear os conceitos e achados acerca da QV de crianças, adolescentes e adultos jovens com NF1 e identificar as limitações acerca do tema na literatura atual.
MÉTODO
Trata-se de uma de revisão da literatura do tipo SR. As SR são usadas para delinear os principais conceitos que sustentam e norteiam um determinado campo de pesquisa, assim como esclarecer as definições de trabalho e limites conceituais de um determinado tópico9. Os estudos de SR vem ganhando espaço na literatura, tendo alto potencial para contribuir para fortalecer tanto os profissionais em suas práticas clínicas quanto os pesquisadores na produção de novas pesquisas10.
A presente SR está estruturada de acordo com o Preferred Reporting Items for Systematic review and Meta-Analysis Protocols (PRISMA-P)11. O PRISMA-P é um checklist para guiar a formulação de um protocolo de revisão sistemática, em que seus conceitos gerais podem ser adotados para a elaboração de uma revisão de escopo, a fim de garantir um maior rigor metodológico.
Protocolo e registro
A SR foi conduzida de acordo com as orientações do Joanna Briggs Institute (JBI)9; posteriormente, os resultados foram estruturados de acordo com o check-list Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR)12. O protocolo desta SR foi registrado na plataforma Open Science Framework sob registro osf.io/vcqdx13 e publicado na revista Online Brazilian Journal of Nursing8.
Pergunta de Pesquisa
Na formulação da questão de pesquisa, utilizou-se o mnemônico PCC, onde P se refere à População (crianças, adolescentes e adultos jovens), C se refere ao Conceito (QV) e C se refere ao Contexto (Ter NF1). A questão norteadora da pesquisa foi: Como a QV de crianças, adolescentes e adultos jovens com NF1 vem sendo trabalhadas no Brasil e no mundo?
Critérios de Inclusão
População
Serão incluídos estudos realizados com crianças, adolescentes e jovens adultos, com faixa etária dos cinco aos 25 anos de idade e com NF1.
Conceito
Os estudos que abordem como tema central a análise da QV, independentemente de como esta é abordada, tratada e analisada.
Contexto
Esta revisão está contextualizada com indivíduos que têm NF1.
Tipos de fonte de evidência
De acordo com a metodologia JBI, uma SR possui um escopo de pesquisa amplo e com critérios menos restritivos. Seguindo o protocolo, foram utilizados dados de diversas fontes de evidência, com os mais variados desenhos de estudo9.
Estratégia de busca
A partir do mnemônico PCC, as estratégias de busca foram construídas através dos Decs/Mesh Terms nos idiomas português, inglês e espanhol. A estratégia de busca está sistematizada no quadro 1.
Quadro1
Critérios de elegibilidade
As bases de onde os dados foram coletados foram PubMed/MEDLINE, EMBASE, Web of Science, Lilacs e CINAHL. Na busca da literatura cinzenta, utilizou-se as bases de dados Open Grey e Google Scholar. Foram considerados elegíveis os estudos nos idiomas português, inglês e espanhol publicados no período de janeiro de 2018 a junho de 2023, mês em que os estudos foram coletados. Cabe apontar que, na base de dados PubMed, a busca pelos metadados levou em consideração a data de inserção nela. Com isso, um artigo publicado em 2017 e inserido nas bases de dados em 2018 foi encontrado no momento da busca e por isso entrou na pesquisa. Estão incluídos nesta SR artigos completos publicados, preprint, manuais on-line, dissertações e teses.
Seleção dos estudos
Após a busca nas bases de dados, todas as etapas de seleção dos estudos elegíveis ocorreram de forma sistemática, aos pares, de forma independente e cegada, conforme recomendação do JBI9, através da ferramenta Rayyan. As divergências encontradas foram solucionadas por um terceiro revisor. O processo de inclusão dos estudos foi sistematizado e ocorreu de acordo com o Checklist PRISMA14, sendo apresentado na Figura 1.
Fig.1
Na primeira etapa, os estudos encontrados passaram por uma análise para identificação de duplicatas, as quais foram registradas e excluídas. A segunda etapa de seleção de estudos elegíveis seguiu com a leitura do título e resumo de todos os materiais encontrados, a fim de identificar aqueles que estão de acordo com os critérios de inclusão e exclusão. Foi realizada por um pesquisador treinado com as normas deste protocolo. A seleção foi conduzida pela ferramenta Rayyan e, em caso de dúvidas, o manuscrito foi automaticamente incluído para a terceira etapa de seleção.
A terceira etapa de seleção de estudos elegíveis consistiu na leitura na íntegra de todos os manuscritos triados na fase anterior. Foi conduzida de forma cega por dois pesquisadores distintos, sendo que um terceiro revisor teve a tarefa de decidir manter ou excluir os estudos que geraram divergências. Os manuscritos que atenderam ao objetivo e aos critérios de inclusão tiveram seus dados extraídos.
A síntese dos dados referente aos manuscritos selecionados está apresentada de forma a proporcionar ao leitor uma visão robusta, atualizada e sistematizada sobre a QV de crianças, adolescentes e jovens adultos com NF1. Para tanto, foi elaborado um quadro sinóptico (Quadro 2). A discussão dos resultados encontrados está interrelacionada de forma narrativa, com o intuito de elucidar os enfoques teóricos e metodológicos do tema de pesquisa.
Os estudos foram selecionados e analisados quanto a sua qualidade utilizando o questionário Checklist for Analytical Cross Sectional Studies elaborado pela JBI15. Em cada estudo, foram avaliados os sujeitos e ambientes, bem como se a exposição foi medida de forma válida e confiável, se os critérios e medições da condição foram corretos, se identificaram-se fatores de confusão, se informaram estratégias para lidar com esses fatores, se os resultados foram medidos de forma válida e confiável e se foi usada análise estatística apropriada. Estudos que apresentassem acima de 90% de presença desses itens foram considerados de alta qualidade16. Para gerar o gráfico da avaliação da qualidade e risco de viés, utilizou-se a ferramenta Robvis Online17, adaptando a avaliação da qualidade de acordo com as recomendações da JBI15,16.
RESULTADOS
Ao todo, 39 registros foram selecionados para avaliação de elegibilidade por dois pesquisadores distintos, atingindo uma taxa de concordância de decisão de 89,7% (n=35 registros) e tendo 10,3% (n=4 registros) conflito de decisão. Os manuscritos em conflito foram encaminhados para decisão por um terceiro avaliador, que optou pela exclusão de 75% (n= 3 registros) destes. Ao final, 20,5% (n= 8 registros) foram incluídos por estarem de acordo com
as normas desta RS. Os artigos incluídos podem ser consultados no Quadro 2.
Quadro 2
O Quadro 3 apresenta um gráfico de sinaleira com a síntese da avaliação da qualidade da evidência de cada um dos estudos selecionados. Apenas um estudo24 (12,5%) não apresentou informações suficientes para que todas as perguntas do checklist da JBI fossem respondidas, não atingindo, portanto, qualidade elevada de evidência.
Quadro 3. Síntese da avaliação da qualidade da evidência dos estudos selecionados.
Quadro 3
A Figura 2 representa uma síntese geral da avaliação da qualidade de evidência de todos os artigos selecionados.
Figura 2 – Gráfico de barras ponderadas com a síntese da avaliação geral da qualidade da evidência dos manuscritos selecionados no estudo.
Fig.2
DISCUSSÃO
Um olhar sobre a QV de crianças, adolescentes e adultos jovens saudáveis versus aos seus pares com NF1
O Pediatric Quality of Life InventoryTM (PedsQLTM) Generic Scores é um questionário para avaliação geral da QV de crianças, adolescentes e adultos jovens26,27. Ele possui três versões, sendo elas: cinco aos sete anos, oito aos 13 anos, 14 aos 17 anos e 18 aos 25 anos, com modelo para a autoavaliação do indivíduo e o relato dos pais. Possui asserções que são dispostas em quatro subescalas (saúde física, estado emocional, vida social e atividades escolares) em escala do tipo Likert (0 = nunca, 1 = quase nunca, 2 = algumas vezes, 3 = muitas vezes, 4 = quase sempre). Para a análise, os valores são transformados em escores (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), os quais geram médias. De acordo com os autores, quanto maior a média (mais prox. 100), maior é a QV. Os valores são apresentados por sua média e desvio padrão26,27.
Cipolletta e cols., na Itália18, aplicaram o PedsQLTM Generic Scores em 120 crianças, adolescentes e jovens adultos, sendo 60 destes com NF1 e 60 saudáveis. No estudo de Cipolletta e cols.18, constatou-se que, em todos os domínios do PedsQLTM Generic Scores, os indivíduos que vivem com NF1 alcançaram pontuações mais baixas quando comparados à população do estudo sem NF1. Em termos de pontuações, os participantes com NF1 e saudáveis pontuaram, respectivamente: domínio saúde física (76.12±15.11, 86.20±10.78), domínio saúde emocional (72.00±18.55, 79.90±14.83), domínio vida social (78.58±20.26, 92.67±10.43), subescala atividades escolares (69.38±17.01, 79.33±17.09).
Especificidades da QV na NF1
A NF1, por se tratar de uma doença com múltiplas implicações, acaba interferindo na QV de seus indivíduos afetados. Questionários genéricos como o PedsQLTM Generic Scores26,27 acabam não sendo suficientes para a magnitude do problema, fazendo com que pesquisadores desenvolvessem versões específicas para NF1.
O PedsQLTM Neurofibromatosis Module (PedsQLTM NF) foi desenvolvido com o objetivo de entregar um questionário específico tanto para a análise da QV de crianças, adolescentes e jovens adultos NF1 quanto para a análise da percepção dos pais sobre a QV do filho com NF120,21. O PedsQLTM NF já foi traduzido transculturalmente para alguns países, dentre eles o Brasil25.
Outros questionários que também podem ser utilizados para mensurar a QV de quem vive com NF1 são os instrumentos Burden of Neurofibromatosis (BoN)28 e o Impact of NF1 on Quality of Life (INF1-QOL)29. Ambos foram desenvolvidos para pessoas adultas que vivem com NF1, com o objetivo de mensurar o impacto da doença28 para quem convive com ela e como medida de QV para ensaios clínicos e intervenções terapeuticas29.
O papel da família na QV de seus filhos com NF1
Evidencia-se a importância de estudos que investiguem a percepção dos pais frente à QV de seus filhos com NF120. Análises comparativas do autorrelato do indivíduo com NF1e da percepção de seu responsável podem ser úteis ao se traçar estratégias de enfrentamento da doença, com intervenções específicas para o aumento da sua QV. Envolver os pais em intervenções pode ser benéfico não só sobre a QV de seus filhos, mas também sobre sua própria QV20, 21, 23.
Comunicação e Letramento em Saúde como preditores para a redução da QV na NF1
Letramento em saúde (LS) é a capacidade do indivíduo de obter, processar e compreender as informações e os serviços básicos de saúde. Isso se faz importante para a tomada de decisão tanto sobre sua saúde quanto sobre os cuidados médicos que necessita ou irá necessitar. Para tanto, o LS compreende os determinantes individuais e sistêmicos que envolvem a habilidade de comunicação entre o paciente e os profissionais de saúde, assim como aspectos culturais de cada indivíduo, as complexidades do sistema de saúde no qual este está inserido, entre outros30.
Uma pesquisa com 305 crianças, adolescentes e jovens adultos com NF1 utilizando o PedsQLTM Generic Scores e o PedsQLTM NF evidenciou menores escores de QV em crianças dos cinco aos sete anos no domínio “dificuldades de fala”; para as faixas etárias dos oito aos 12 anos e 18 aos 25 anos, ambas no “domínio comunicação em saúde”22. Nesse sentido, problemas de aprendizagem também foram elencados como fatores relacionados na redução da QV em escolares com NF124. Há, na literatura, materiais desenvolvidos pensados para a educação em saúde de indivíduos que vivem com NF131,32, e investir em sua disseminação pode ser um fator auxiliar para o LS desta população com consequente aumento da sua QV.
Considerações sobre a QV de indivíduos que vivem com NF1
A QV de crianças, adolescentes e adultos jovens com NF1 é reduzida18-24, e entender a complexidade da doença sobre o indivíduo afetado é necessário. Uma pesquisa17 aponta que a presença das malformações ligadas à doença e os problemas cognitivos associados não poderiam causar, por si só, uma redução na QV. A pesquisa evidenciou que a presença de ansiedade e sintomas depressivos em relação à doença apresentaram uma maior relação com a redução da QV. Os sintomas de distorção de autoimagem também foram mais prevalentes nos indivíduos com NF118 quando comparado ao grupo controle, indicando uma preocupação excessiva de jovens com NF1 sobre distorções da sua autoimagem. Quando convidados a fazer um desenho de si mesmo, aqueles que tinham NF1 davam maior ênfase aos sinais da doença do que em outras características corporais próprias.
Manifestações como neurofibromas, glioma de via óptica e lesões ósseas, como displasia esfenoidal, arqueamento ântero-lateral da tíbia ou pseudoartrose de um osso longo, também podem impactar a QV dos indivíduos com NF1. Por exemplo, o neurofibroma, quando localizado no sistema nervoso central, pode ocasionar manifestações mais graves4,18.
Estudos sugerem uma intervenção nos mais diferentes aspectos da vida desses indivíduos, tais como escola/faculdade/trabalho, e os comportamentos adaptativos e a vida social. Há uma importância geral de novos estudos que explorem a complexa interação de fatores interpessoais que podem impactar a QV18,19, para que se possa não só entender o impacto da doença na QV das pessoas, mas também estudar e validar intervenções que melhorem a QV de quem vive com NF133.
Neste sentido, um estudo americano buscou avaliar a preparação para a transição para a vida adulta e o impacto da NF1 na vida do adulto jovem. A maioria dos participantes relataram que a doença teve um impacto significativo em todos os fatores de sua vida, incluindo educação, carreira profissional, relacionamentos e planejamento familiar. O estudo demonstrou entre os indivíduos com NF1 uma diminuição da prontidão para a transição para a vida adulta, exercendo um impacto negativo na QV do adulto jovem33. Ainda, o desenvolvimento de neurofibromas cutâneos entre a adolescência e a idade adulta muitas vezes gera desfiguração e desconforto progressivo, o que é um fator para a redução da QV, principalmente quando os neurofibromas cutâneos estão localizados na face34.
Outro ponto encontrado como preditor para a redução da QV em indivíduos que vivem com NF1 é a dor. Estes apresentaram pontuações menores na subescala dor do PedsQLTM NF, indicando um ponto causador de redução de QV19, 20, 23. Estudos utilizando o PedsQLTM NF podem auxiliar em melhor entendimento da natureza multidimensional de sintomas específicos da NF1, tais como a dor e seus problemas de funcionamento cognitivo que afetam a QV19-21, 24.
Um ensaio clínico de fase 24 que testou o Selumetinib em crianças com NFp constatou não só uma melhora do aspecto e tamanho do tumor, mas também uma melhora na QV dos participantes. Com isso, investir em tratamentos para a doença melhoram não só os sinais e sintomas dela, mas também trazem maior QV aos indivíduos, visto que adquirem maior autonomia ao se deparar com melhora dos sintomas da doença e dos aspectos da aparência física que muitas vezes são os que mais impactam a QV4,18,34.
Lai et al19 evidenciam, em seu estudo, além da dor, o prurido como fator importante na relação social com seus pares. Além disso, chama atenção que indivíduos diagnosticados antes dos cinco anos de idade relatavam menos sintomas (como dor e prurido) e tinham pontuações maiores em todas as subescalas da avaliação da QV, exceto no relacionamento social. Nesse mesmo estudo, indivíduos com NFp apresentaram menores escores para QV19.
O bem-estar de indivíduos com NF1 deve ser alvo de pesquisas de intervenção direcionadas para melhorar a saúde e no aumento da QV. Pesquisadores7, 19, 21-24 afirmam que a utilização de escalas voltadas para pessoas com NF1 podem ser imperativas na identificação de indivíduos com necessidades maiores de intervenções especificas para a melhora da sua QV, ao individualizar o “cuidado centrado na pessoa”. Também cabe ressaltar que são necessárias estratégias para a prevenção das possíveis complicações relacionadas a NF1, e que o investimento de recursos e tempo são essenciais para auxiliar os indivíduos que vivem com NF1 a alcançar uma maior QV7.
Como limitação do estudo, elenca-se que o acesso a artigos de outros idiomas poderia trazer maior representatividade sobre o olhar de diferentes culturas de pessoas que vivem com NF1. Outra limitação foi o baixo número de estudos da temática nos últimos cinco anos.
CONCLUSÃO
Com essa SR, conclui-se que a NF1 afeta a QV dos indivíduos acometidos, provavelmente por ser uma doença complexa e com manifestações variáveis. São necessários mais estudos envolvendo a nossa realidade e a de outros países para um melhor entendimento de sua dimensão, assim como para o desenvolvimento de pesquisas de intervenção voltadas para a melhora da QV desses indivíduos.
Outrossim, estudos sobre o LS dessa população também são necessários, com o intuito de identificar suas lacunas de conhecimento e melhorar sua comunicação em saúde, haja vista que são um público que frequentemente acessa os mais variados serviços e níveis de saúde. Emponderá-los sobre sua doença pode trazer maior autonomia de decisão para o seu tratamento, além de maior conhecimento sobre sua doença, ações que podem ajudar na manutenção da QV, permitindo que se expressem e melhor compreendam a dimensão de ser uma pessoa que vive com NF1.
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