0205/2019 - The person diagnosed with a genetic condition as a key informant in the field of rare diseases. A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras.
In a different viewmost of the work in the field of so-called rare diseases, this paper transposes the boundaries of associations to reach people living with the diagnosis of a genetic condition and understood as a rare disease, Neurofibromatosis (NF). In this path, the still-emerging Sociology of Diagnosis is used to identify both the impact and the consequences of diagnosis in people\'s lives. As a result it is understood that we must overcome the charitable gaze on people who experience the diagnosis of a genetic condition, the patient, to, as a key informant, capture contributions to improve health services and our social relations.
Keywords:
rare disease, genetic condition, sociology of diagnosis, health
A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras.
Abstract(resumo):
Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico para identificar tanto o impacto quanto as consequências do diagnóstico na vida das pessoas. Como resultado entende-se que devemos superar o olhar caritativo sobre as pessoas que vivenciam o diagnóstico de uma condição genética, o doente, para, como um informante-chave, captar as contribuições para melhorar os serviços de saúde e as nossas relações sociais.
Keywords(palavra-chave):
doença rara, condição genética, sociologia do diagnóstico, saúde
Barbosa, RL. The person diagnosed with a genetic condition as a key informant in the field of rare diseases.. Cien Saude Colet [periódico na internet] (2019/Jul). [Citado em 21/01/2025].
Está disponível em: http://cienciaesaudecoletiva.com.br/en/articles/the-person-diagnosed-with-a-genetic-condition-as-a-key-informant-in-the-field-of-rare-diseases/17279?id=17279
