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INTRODUÇÃO
A saúde, como direito humano, exige atenção a diferentes grupos e ações efetivas para garantir uma vida digna 1. No caso das doenças raras, o alto custo dos medicamentos pode gerar desequilíbrios orçamentários ao direcionar recursos para poucos em detrimento de muitos 2. Ainda assim, é fundamental assegurar o acesso ao tratamento, pois essas enfermidades, embora menos prevalentes, causam grande sofrimento 3. Além disso, a falta de conhecimento entre profissionais dificulta diagnósticos e cuidados adequados 4, enquanto a dispersão geográfica dos pacientes agrava os desafios no atendimento, comprometendo a qualidade de vida 5.
Liderado por associações de pacientes, o ativismo de doenças raras no Brasil busca representatividade política e participação na formulação de políticas públicas 6,7. Atuando em arenas como congressos e audiências públicas, essas organizações reivindicam visibilidade e diálogo com o Estado, utilizando estratégias como a valorização da família como núcleo do cuidado, a judicialização e a defesa pela incorporação de testes genéticos nas políticas de saúde 6.
Essa mobilização social se justifica pela complexidade de enfermidades como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa, progressiva e fatal 8. Com prognóstico severo, quase metade dos pacientes morrem em até quatro anos e apenas 5-10% sobrevivem mais de uma década, devido a raridade e gravidade, portanto, demandam cuidados adaptáveis e uma abordagem multidisciplinar para pacientes e cuidadores 10,11.
Considerada uma das principais doenças neurodegenerativas, ao lado do Parkinson e do Alzheimer, a ELA está contemplada pela legislação brasileira. Em 2014, o Ministério da Saúde (MS) publicou a Portaria nº 199/2014, que instituiu a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIDR) no SUS, incluindo a ELA 12. A doença conta ainda com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico, atualizado em 2021, que consolida seu manejo 13. Em âmbito estadual, o Rio Grande do Norte (RN) foi pioneiro com a Lei nº 10.924/2021, que criou o Registro de ELA para permitir a organização, o monitoramento de casos e o planejamento de intervenções de saúde no estado 14.
Nessa perspectiva, apesar das normativas e as diretrizes já terem sido publicadas pelo MS e RN, há ainda diversos desafios a serem superados para efetividade das políticas públicas. Embora as diretrizes do SUS e do referido Estado para atenção integral dos pacientes com doenças raras prevejam o atendimento multiprofissional destes pacientes, o acesso aos diversos profissionais ainda é precário, tanto devido à escassez de recursos materiais e humanos, quanto aos entraves colocados pelo sistema de regulação 4. É por isso que para garantir um cuidado integral e coordenado, é fundamental mapear e organizar os fluxos assistenciais, desde o primeiro contato com o sistema de saúde, até o acompanhamento ou conclusão do tratamento. Dentro das linhas de cuidado, esses fluxos asseguram o encaminhamento adequado dos pacientes, garantindo a prestação do atendimento necessário e as notificações. O encaminhamento precoce para neurologia em casos suspeitos de ELA pode reduzir intervenções desnecessárias, diminuir custos e otimizar o planejamento do cuidado, aliviando a sobrecarga da doença 15. Além disso, fluxos bem estruturados melhoram a coordenação entre serviços e sistematizam a notificação, contribuindo para o controle da doença.
Frente à necessidade de assegurar o cuidado integral do usuário de maneira integrada e coordenada, faz-se necessário mapear e organizar os fluxos assistenciais da Linha de Cuidado da ELA do Estado do RN, desde o primeiro contato do paciente com o sistema de saúde, até a conclusão do tratamento ou acompanhamento. Decorrente disso, formula-se a pergunta de pesquisa: como desenvolver e propor um modelo padronizado de fluxos assistenciais para a Linha de Cuidado da ELA no sistema de saúde pública do RN, considerando as especificidades regionais e as demandas dos pacientes? Para responder a este questionamento, esta pesquisa visa propor um modelo para a padronização dos fluxos assistenciais na Linha de Cuidado da ELA na rede pública de saúde do RN.
A literatura aponta uma lacuna na integração entre Linhas de Cuidado e ELA, evidenciando a necessidade de pesquisas sobre fluxos assistenciais para esses pacientes 16,17. O caso da ELA ilustra desafios comuns às doenças raras, especialmente no que diz respeito à desarticulação dos serviços de saúde. À luz da reflexão de Iriart et al. 4, essa fragmentação compromete o acesso ao diagnóstico, o tratamento oportuno, a integralidade da atenção e a saúde dos pacientes. Nesse contexto, Fazzioni 18 propõe o conceito de “arranjos de cuidado” para evidenciar como, diante da insuficiência das políticas públicas, práticas cotidianas e redes informais – muitas vezes sustentadas por mulheres das classes populares – assumem o papel de garantir a continuidade do cuidado. Marcados pelo improviso e ajuda mútua, esses arranjos emergem das brechas do sistema formal e apontam a necessidade de políticas e profissionais de saúde mais sensíveis à realidade dos sujeitos.
Para tal, o modelo de fluxo proposto será pioneiro nas pesquisas e aplicação. Dessa forma, este artigo demonstra um caráter inovador e oportuniza colaborar com a discussão da gestão em saúde dos pacientes com ELA no Brasil e no mundo. Este artigo se divide, para além desta Introdução, em Referencial Teórico sobre a doença ELA e Políticas Públicas para Doenças Raras no Brasil; Método de pesquisa; principais Resultados e Discussão dos mesmos; e Considerações Finais.
REFERENCIAL TEÓRICO
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
A ELA, uma doença rara e complexa, é neurodegenerativa e impacta significativamente a qualidade de vida. Afeta neurônios motores, causando fraqueza muscular progressiva em adultos 19 evoluindo para paralisia completa e atrofia muscular em poucos anos 20,21. Sem cura, provoca limitações funcionais, como dificuldades para andar, respirar, deglutir e falar, exigindo tratamento sintomático e abordagem multiprofissional 22.
A sobrevida média do paciente é em média de 3 a 5 anos após o diagnóstico 13. A variabilidade clínica dificulta o diagnóstico, que não possui teste definitivo e leva em média 12 meses desde os primeiros sintomas, exigindo investigações específicas 21. A incidência global da ELA é de 1,68 por 100.000 habitantes, com distribuição heterogênea 23.
Os dados sobre ELA no Brasil são escassos e imprecisos. Existem somente três estudos nacionais que investigaram sua incidência, sendo eles de Dietrich-Neto et al. 24, o de Marques Couto et al. 25 e o de Moura et al. 26. No entanto, apenas um desses estudos possui base populacional (declarações de óbito), e reporta uma variação na incidência entre 0,438 e 0,891 26. No Rio Grande do Norte, os autores Oliveira et al. 27 conduziram uma pesquisa em um único centro de referência do estado, com coleta sistemática de casos e critérios de diagnósticos padronizados, encontrando incidência de 0,38 por 100 mil habitantes, valor semelhante ao reportado por Bucheli et al. 28 no Equador.
Como a ELA é incurável e apenas o riluzol é a única droga amplamente disponível que prolonga a sobrevida dos pacientes 21, são essenciais os cuidados para aliviar os sintomas e fornecer cuidados de suporte, conforme destacado pelo Protocolo Clínicos e Diretrizes Terapêuticas 28. A abordagem multidisciplinar e centrada no paciente é fundamental para a qualidade de vida e o suporte durante a progressão da doença 15.
A redução do tempo até o diagnóstico da ELA melhora o prognóstico ao reduzir incertezas, evitar exames desnecessários e permitir o início precoce do riluzol em sua fase mais eficaz 17. Contudo, falhas diagnósticas são frequentes devido a raridade, reforçando a necessidade de identificação e encaminhamento ágeis na Atenção Básica para melhores resultados terapêuticos 13.
Políticas Públicas para Doenças Raras no Brasil
A discussão sobre doenças raras no Brasil começou em 2009, com o I Congresso Brasileiro de Doenças Raras, cerca de 30 anos após os EUA 7. Isso evidencia desafios na conscientização e mobilização. Apenas em 2014, a Portaria nº 199 instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), reconhecendo a importância do cuidado no SUS 12.
A implementação de políticas públicas para pessoas com doenças raras no Brasil é especialmente desafiadora, considerando que o país é o único com mais de 200 milhões de habitantes a sustentar um sistema de saúde universal e integral. A normatização e o monitoramento contínuo são fundamentais para garantir o direito à saúde, reduzir riscos e estruturar uma rede pública acessível e de qualidade 29,30. No legislativo, embora o tema supere divisões partidárias, apenas 18 parlamentares respondem por metade das propostas, evidenciando a necessidade de amadurecimento no processo 7.
Nos últimos anos, avanços incluem a Vigilância de Anomalias Congênitas 31, o Programa Genomas Brasil, que trouxe a medicina personalizada para doenças raras 32, e a criação da Linha de Cuidado e da Caderneta do Raro 33. Essas iniciativas reforçam a importância do monitoramento, transparência e alinhamento com padrões globais para melhorar o acesso e a qualidade dos cuidados no SUS 30,34.
O Rio Grande do Norte (RN) adota estratégias avançadas de vigilância epidemiológica da ELA. São marcos dessa abordagem a Lei nº 10.924/2021, que criou o Registro de ELA 14 e a publicação do primeiro Boletim Epidemiológico estadual da ELA no Brasil em 2023 35. Juntas, essas iniciativas posicionam o RN como o único estado com estratégia de identificação e mapeamento de pacientes, permitindo análises para embasar políticas públicas e o acompanhamento preciso da incidência. Esse diagnóstico situacional sistematiza os fluxos de monitoramento, otimiza o planejamento da saúde e oferece um modelo de vigilância replicável para outros estados.
MÉTODO DA PESQUISA
A pesquisa é exploratória-descritiva e qualitativa, por meio do estudo de caso do RN para analisar “como” e “por que” certos fluxos assistenciais devem ocorrer, integrando as perspectivas de gestores e especialistas para propor modelos otimizados 36.
A primeira etapa consistiu em uma revisão de literatura (fevereiro de 2024) dos últimos 10 anos sobre modelos e fluxos assistenciais para doenças raras, com foco na ELA, seguindo o protocolo PRISMA 37. A busca foi conduzida nas bases Web of Science, PubMed, Scopus e BVS, utilizando descritores relacionados a “políticas públicas de saúde”, “fluxos assistenciais” e “doenças raras”, com combinações de termos usados por operadores booleanos. Foram incluídos apenas artigos científicos publicados entre 2014 e 2024, considerando que a PNAIDR no SUS foi instituída em 2014. Os estudos selecionados estavam disponíveis integralmente em inglês, português ou espanhol, sendo excluídas duplicatas e aqueles que não atendiam a esses critérios. O processo de seleção resultou em uma amostra de 31 artigos, complementados por 25 documentos de fontes cinzentas que foram coletados por meio da técnica de bola de neve, totalizando 56 estudos revisados para ampliar a compreensão sobre estratégias globais de atendimento à ELA.
Para o estudo de caso, o RN foi escolhido por ser pioneiro no Brasil com a proposição da Lei 10.924/2021, que instituiu o Registro de ELA de base populacional e tornou compulsória a notificação da doença. Essa legislação viabiliza políticas estaduais e reforça a importância de fluxos assistenciais eficazes. A Figura 1 apresenta a distribuição de pacientes com ELA nos Municípios do RN, com uma legenda em tons de azul que varia de 0 a 33 casos: tonalidades mais escuras indicam maior concentração, enquanto tons mais claros representam menor incidência ou ausência de registros.

Fig.1
A distribuição de casos é desigual, com maior concentração na região metropolitana, notadamente em Natal (33) e Parnamirim (5), e dispersão no interior (1-3 por município). Essa concentração, que provavelmente reflete a melhor infraestrutura e disponibilidade de serviços de saúde urbanos, demanda um planejamento estadual para garantir o acesso equitativo ao cuidado especializado.
Para a coleta de dados, foram realizados dois grupos focais em agosto e outubro de 2024, com duração média de 1h30. As discussões, baseadas na Linha de Cuidado em construção, identificaram necessidades dos pacientes com ELA e locais mais adequados para cada necessidade da doença, destacando convergências e divergências.
Posteriormente, aplicou-se um questionário estruturado para validar os pontos discutidos nos grupos focais e obter consenso entre especialistas, de acordo com o método Delphi 37. O questionário abordou locais ideais de atendimento, permitindo múltiplas escolhas e comentários. Os especialistas revisaram suas respostas com base no feedback consolidado, seguindo a lógica iterativa do método.
Dos 14 especialistas convidados, nove participaram, atuando em diferentes áreas da Secretaria de Saúde Pública do RN. Esses especialistas reúnem formações e atuações diversas, garantindo amplitude e múltiplas perspectivas: dois da Vigilância Epidemiológica (Especialistas 1 e 2; dois da Atenção Primária (Especialistas 3 e 4); um da Regulação Hospitalar (Especialista 5); além de representantes da Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência (Especialista 6); Saúde da Pessoa Idosa (Especialista 7); Assistência Farmacêutica (Especialista 8); e, por fim, Atenção às Urgências e Emergências (Especialista 9).
A análise dos dados, baseada na média das respostas, identificou as unidades de saúde mais adequadas para o atendimento de ELA. O processo, validado pelo método Delphi, gerou consenso entre especialistas e resultou em fluxos estruturados para um planejamento assistencial padronizado no RN, promovendo eficiência e equidade. Tais fluxos viabilizam pactuações, facilitam o gerenciamento de demandas interunidades e orientam o percurso do paciente. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética do Hospital Universitário Onofre Lopes da UFRN (Nº: 75887023.9.0000.5292).

RESULTADOS

A partir da revisão da literatura, foi conduzido um levantamento das necessidades específicas e das intervenções terapêuticas/tratamentos correspondentes para pacientes com ELA, adaptado ao modelo de Hogden et al. 10 . As necessidades dos pacientes ao longo da progressão da doença são apresentadas na Figura 2.

Fig.2

Essas informações permitem direcionar os pacientes aos locais de atendimento mais adequados para cada tratamento necessário dentro das redes de atenção à saúde. No Brasil, a organização em redes dos serviços de saúde segue um modelo estruturado em diferentes níveis de atenção e densidades tecnológicas, permitindo a articulação entre os pontos de cuidado para melhor atender os usuários. No caso da ELA, uma doença de progressão contínua e demandas complexas, essa estrutura é essencial para assegurar um fluxo assistencial eficiente, garantindo suporte integral e oportuno em cada etapa do tratamento.
Os principais serviços e unidades de saúde envolvidos nesse processo são as Unidades de Saúde da Família (USF) e as Unidades Básicas de Saúde (UBS), que coordenam o cuidado e prestam atenção contínua à população adstrita, sendo a porta de entrada prioritária na rede 38. Para casos mais complexos, os Hospitais Regionais oferecem assistência multiprofissional a condições agudas ou crônicas que exigem internação e cuidados contínuos, abrangendo promoção da saúde, prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação 39. Quando há necessidade de atenção especializada, os pacientes podem ser encaminhados aos Centros Especializados de Referência e Ambulatórios Especializados, como o Serviço de Referência em Doenças Raras, que realiza diagnóstico e tratamento multidisciplinar 12. O Centro Especializado em Reabilitação (CER) também integra essa rede, prestando diagnóstico, tratamento e suporte em tecnologia assistiva 40. Para situações de urgência e emergência, as Unidades de Pronto Atendimento (UPA) garantem atendimento resolutivo e estabilização dos pacientes, articulando-se com a Atenção Básica, o SAMU 192 e a rede hospitalar 41. Nos casos mais graves, os Hospitais de Urgência e Emergência prestam assistência contínua a demandas clínicas, cirúrgicas e traumatológicas 41. Complementando essa estrutura, o Serviço de Atenção Domiciliar (SAD) integra-se à Atenção Básica e Especializada, promovendo acolhimento, humanização e apoio a cuidadores e pacientes com doenças raras 42.
A partir das unidades e serviços de saúde e dos tratamentos da Figura 2, foi realizado o cruzamento para direcionar os locais de atendimento conforme as necessidades de cada tratamento para pacientes com ELA. Nove especialistas em gestão de saúde foram consultados por questionário, utilizando sua experiência para recomendar os locais mais adequados. As respostas, organizadas no Quadro 1, vinculam cada tratamento a uma ou mais unidades capacitadas. As porcentagens indicam a frequência das recomendações, enquanto a escala de cores, do azul forte ao azul claro, representa a intensidade das preferências dos especialistas. Além disso, devido à complexidade e estágio da doença, os tratamentos podem ocorrer em múltiplas localidades, oferecendo opções aos pacientes.

Quadro 1

Com base nas informações analisadas, foi elaborado o Quadro 2 que sintetiza as principais contribuições dos especialistas sobre os locais de atendimento e apresenta dados qualitativos que complementam os dados quantitativos, permitindo um cruzamento que possibilita uma análise mais detalhada dos fluxos assistenciais.

Quadro 2

A organização das informações no Quadro 2 permitiu identificar as inter-relações entre os tratamentos realizados e as unidades de saúde responsáveis, validadas por especialistas. Essa sistematização proporcionou a base para a proposta dos fluxos assistenciais desta pesquisa.
Com base na opinião dos especialistas, elaborou-se duas sugestões de fluxos assistenciais. Um fluxograma aborda o diagnóstico e o tratamento inicial, enquanto o outro cobre o tratamento contínuo até o óbito do paciente. Esta proposta é passível de modificações conforme as diretrizes municipais, estaduais e federais, que estabelecem responsabilidades e pactuações sobre os cuidados de saúde desses pacientes. O principal objetivo foi traduzir as boas práticas em fluxos assistenciais replicáveis, estabelecendo um caminho coordenado e eficiente para a atenção aos pacientes. Esta proposta orientadora visa garantir que os vazios assistenciais sejam mitigados, evitando que os pacientes enfrentem uma odisseia para obter tratamento adequado. Considerando que o tempo de sobrevida dos pacientes com ELA é curto, torna-se fundamental padronizar os arranjos assistenciais. Com essa abordagem, busca-se coordenar o cuidado de forma eficaz, proporcionando um atendimento integral e contínuo aos pacientes com ELA. A Figura 3 apresenta uma estrutura padronizada dos arranjos assistenciais, desde o diagnóstico até o início do tratamento.

Fig.3

O fluxo de assistência do diagnóstico ao tratamento inicial presente na Figura 3, inicia-se com a identificação de sintomas pelo médico geral da UBS que solicita exames para investigação inicial. Se houver indicação de doença neurológica, o paciente é encaminhado ao neurologista, que realiza uma investigação completa. Caso haja suspeita de ELA, o paciente é encaminhado para um Centro de Referência ELA. Nesse centro, o diagnóstico é confirmado, o estadiamento da doença é realizado e os tratamentos necessários são prescritos, incluindo tratamentos modificadores e sintomáticos da doença. Por fim, o paciente recebe tratamento multidisciplinar para assegurar uma abordagem integrada e contínua de cuidados. A seguir são apresentados os cuidados do tratamento contínuo ao óbito, presentes na Figura 4.

Fig.4

O fluxo de assistência pós diagnóstico inicia-se com o acompanhamento multidisciplinar periódico pelo Centro Especializado de Referência ELA, conforme apresentado na Figura 4. Caso haja necessidade de cadeira de rodas, esta deve ser fornecida pelo CER. Se o paciente precisar dos serviços do SAD, ele será direcionado para essa modalidade; e quando o paciente está sem mobilidade, o telemonitoramento deve ser realizado pelo Centro Especializado de Referência da ELA. O estado do paciente é acompanhado em domicílio. Se houver complicações no quadro clínico, o paciente deve ser encaminhado à UPA. Se houver indicação de internação, o paciente será encaminhado para um hospital de urgência e emergência. Em seguida, realiza-se a internação para estabilização do paciente. Uma vez estabilizado, o paciente pode receber alta hospitalar com acompanhamento do SAD em sua desospitalização, para assegurar que os pacientes recebam cuidados contínuos e adequados conforme a progressão da doença e as necessidades emergentes; se não estabilizado, ele deve permanecer internado. Durante a internação, caso o paciente venha a óbito, este deve ser registrado.

DISCUSSÃO DOS RESULTADOS
A organização dos fluxos assistenciais para a Linha de Cuidado da ELA, no SUS do Estado do RN, enfrenta desafios estruturais, de acesso e de integração entre os níveis de atenção. A literatura destaca que a implementação de linhas de cuidado é essencial para otimizar processos e garantir a eficiência da assistência, especialmente em doenças raras 43. Estudos apontam que a padronização e a abordagem multidisciplinar são estratégias fundamentais para traduzir evidências em práticas locais 44. No entanto, obstáculos como a dispersão do conhecimento, a desigualdade no acesso aos serviços e a complexidade das condições raras dificultam sua operacionalização 45. O modelo proposto neste estudo busca enfrentar essas limitações, promovendo um fluxo assistencial estruturado que favoreça o acompanhamento contínuo dos pacientes e fortaleça a articulação entre os serviços.
Os resultados da pesquisa indicam que a rede pública de saúde do RN ainda carece de um itinerário terapêutico estruturado para pacientes com ELA, especialmente no que se refere à referência e contrarreferência, ao tempo de espera para diagnóstico e à disponibilidade de equipes multidisciplinares capacitadas. A ausência de um modelo claro de coordenação do cuidado tem contribuído para vazios assistenciais, resultando na descontinuidade do tratamento e na necessidade de deslocamentos frequentes dos pacientes entre diferentes serviços, fenômeno descrito por Silva, Sancho e Figueiredo 46 como "peregrinação" no sistema de saúde. Nesse contexto, os achados desta pesquisa subsidiarão a Secretaria de Saúde Pública na construção e finalização da primeira Linha de Cuidado para ELA no Brasil, representando um avanço na organização e qualificação da assistência a esses pacientes.
O modelo proposto neste estudo busca também fortalecer a comunicação entre os serviços e estabelecer pontos estratégicos de referência para diagnóstico, tratamento e acompanhamento multidisciplinar. Essa abordagem, alinha-se às diretrizes nacionais e internacionais que preconizam um cuidado coordenado e contínuo para doenças neuromusculares de alta complexidade. No contexto do RN, a integração de boas práticas baseadas em evidências, conforme Ward et al. 47, e a coordenação do cuidado como eixo central do modelo reforçam seu potencial inovador. A inclusão de um gestor de caso, conforme destacado por Castro et al. 48 , emerge como estratégia essencial para personalizar o atendimento, otimizar a articulação entre serviços especializados e locais e reduzir a fragmentação da assistência, promovendo um acompanhamento mais eficiente e qualificado para os pacientes com ELA.
A efetivação da padronização dos fluxos assistenciais para a ELA no SUS requer investimentos estratégicos na capacitação contínua das equipes de saúde, no fortalecimento da telemedicina como suporte especializado 49 e na ampliação do acesso a tecnologias assistivas. Além disso, é essencial a pactuação entre gestores municipais, estaduais e federais, com envolvimento de centros de referência e instâncias de controle social, garantindo a coordenação e efetividade da proposta. Entretanto, desafios estruturais dificultam essa implementação. A fragmentação do cuidado, a escassez de neurologistas e a demora nos encaminhamentos comprometem tanto o diagnóstico precoce quanto o início do tratamento. A integração entre os níveis de atenção depende de uma definição clara dos serviços de referência, do aprimoramento dos sistemas de referência e contrarreferência e do uso de ferramentas estruturadas de comunicação 50,51. Além disso, a falta de critérios objetivos para priorização de necessidades específicas, como a disponibilização de cadeiras de rodas, impacta diretamente a qualidade de vida dos pacientes. A insuficiência de financiamento público e a fragmentação entre setores público e privado dificultam a organização de redes regionais de atenção integral, tornando o fortalecimento da Comissão Intergestores Regional (CIR) uma estratégia essencial para otimizar a coordenação entre os serviços e garantir a continuidade do cuidado.
Outro desafio é a desarticulação dos cuidados paliativos e equipes multidisciplinares, comprometendo o suporte adequado a pacientes em estágios avançados da doença 52. A escolha do local de morte envolve questões médicas, logísticas e emocionais, pois depende da disponibilidade de assistência domiciliar e do suporte familiar. A ausência do SAD em alguns Municípios sobrecarrega a Atenção Primária, dificultando a continuidade do cuidado e deixando lacunas no suporte ao paciente. Falhas na comunicação entre unidades de saúde, frequentemente por contatos informais, comprometem a rastreabilidade das decisões clínicas. Para reduzir esse problema e garantir maior segurança e qualidade no atendimento, é fundamental a adoção de sistemas de comunicação integrados e estruturados 49. Para avançar na discussão, é fundamental que se analise a implementação prática deste fluxo assistencial e seus impactos na qualidade do cuidado em diferentes contextos regionais.
Diante desses achados, este estudo contribui para a formulação de estratégias que favoreçam uma assistência mais estruturada e resolutiva para pacientes com ELA no RN. A padronização dos fluxos assistenciais pode resultar em benefícios diretos para a gestão da rede pública, promovendo maior eficiência na alocação de recursos e melhorando a experiência do paciente dentro do sistema de saúde. Ressalta-se, ainda, a importância de avaliações contínuas para mensurar a efetividade do modelo proposto e sua adaptabilidade à realidade do SUS.

CONCLUSÃO
O desenvolvimento de um modelo de fluxos assistenciais para uma Linha de Cuidado da ELA, no contexto do sistema de saúde pública do RN, é um desafio complexo, embora estritamente necessário para uma entrega de tratamento oportuno e eficaz ao paciente. Por meio desta pesquisa, foi possível traçar um panorama das políticas públicas em saúde para doenças raras no Brasil; identificar as necessidades específicas dos pacientes com ELA; e mapear sua distribuição geográfica no Estado do RN. A partir disso, propôs-se dois modelos de fluxos assistenciais dentro da Rede de Atenção à Saúde do referido Estado. Esta proposta traduz as opiniões dos especialistas em boas práticas registradas nos fluxos, para que eles possam ser replicados e se estabeleça um caminho para atenção dos pacientes de forma coordenada e eficiente.
Espera-se que esta proposta sirva como um guia para a coordenação do cuidado, mitigue os vazios assistenciais e evite que os pacientes enfrentem uma "odisseia" para obter tratamento. Considerando o curto tempo de sobrevida dos pacientes com ELA, é relevante que os arranjos assistenciais sejam otimizados. Os resultados desta pesquisa sugerem que a implementação dos fluxos assistenciais propostos, pode melhorar significativamente a qualidade e a eficiência do atendimento aos pacientes com ELA no RN. No entanto, é importante ressaltar que estas sugestões são baseadas em análises preliminares e podem necessitar de ajustes contínuos conforme novas diretrizes, políticas de saúde, e pactuações sejam desenvolvidas.
A pesquisa enfrentou algumas limitações, como a baixa disponibilidade de especialistas para contribuição e a insuficiência de dados qualitativos que explorem em profundidade a experiência dos pacientes com ELA, incluindo aspectos relacionados aos cuidados paliativos e às preferências de local de morte. Esses elementos demandam maior aprofundamento, por estarem diretamente ligados à vivência dos pacientes e à qualidade do cuidado no fim da vida. Tais limitações devem ser consideradas na interpretação dos resultados e no planejamento de pesquisas futuras.
Para aprimorar a gestão em saúde, recomenda-se que estudos futuros avaliem a implementação dos fluxos assistenciais, focando na eficácia dos encaminhamentos, nos desafios enfrentados e nas oportunidades de melhoria. É essencial incluir a perspectiva dos pacientes e seus familiares por meio de abordagens qualitativas que capturem suas experiências, percepções e necessidades. A análise deve ser expandida para outros estados, permitindo comparar os fluxos assistenciais da ELA no Brasil e compreender as variações regionais nos desafios e percursos dos pacientes. Portanto, a agenda de pesquisa sobre ELA deve ser ampliada para compreender tais variações e investigar como as desigualdades impactam o cuidado, visando superar barreiras e garantir um tratamento mais justo e eficaz.
A continuidade dessas pesquisas contribuirá para um entendimento aprofundado sobre como proporcionar o melhor cuidado possível aos pacientes com ELA e outras doenças raras, promovendo um sistema de saúde brasileiro mais justo, eficiente e inclusivo.
Declaração de Disponibilidade de Dados
As fontes dos dados utilizados na pesquisa estão indicadas no corpo do artigo.

REFERÊNCIAS
1. Wainstock D, Katz A. Advancing rare disease policy in Latin America: a call to action. Lancet Reg Health - Am. 2023;18:100434. doi:10.1016/j.lana.2023.100434
2. Nunes DH, Lehfeld LS. Saúde e doenças raras: análise de judicialização acerca do acesso ao tratamento e suas limitações. Rev Bras Políticas Públicas. 2021;11(1). doi:10.5102/rbpp.v11i1.6538
3. Novaes HMD, Soárez PCD. Doenças raras, drogas órfãs e as políticas para avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde. Sociologias. 2019;21(51):332-364. doi:10.1590/15174522-0215121
4. Iriart JAB, Nucci MF, Muniz TP, Viana GB, Aureliano WDA, Gibbon S. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil. Ciênc Saúde Coletiva. 2019;24(10):3637-3650. doi:10.1590/1413-812320182410.01612019
5. Whicher D, Philbin S, Aronson N. An overview of the impact of rare disease characteristics on research methodology. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):14. doi:10.1186/s13023-017-0755-5
6. Aureliano WDA. Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração. Ciênc Saúde Coletiva. 2018;23(2):369-380. doi:10.1590/1413-81232018232.21832017
7. Pascarelli DBN, Pereira ÉL. Doenças raras no Congresso Nacional brasileiro: análise da atuação parlamentar. Cad Saúde Pública. 2022;38(6):e00167721. doi:10.1590/0102-311xpt167721
8. Soriani MH, Desnuelle C. Care management in amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):288-299. doi:10.1016/j.neurol.2017.03.031
9. Seitzer F, Kahrass H, Neitzke G, Strech D. The full spectrum of ethical issues in the care of patients with ALS: a systematic qualitative review. J Neurol. 2016;263(2):201-209. doi:10.1007/s00415-015-7867-4
10. Hogden A, Foley G, Henderson R, James N, Aoun S. Amyotrophic lateral sclerosis: improving care with a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc. 2017;Volume 10:205-215. doi:10.2147/JMDH.S134992
11. Tobin K, Maguire S, Corr B, Normand C, Hardiman O, Galvin M. Discrete choice experiment for eliciting preference for health services for patients with ALS and their informal caregivers. BMC Health Serv Res. 2021;21(1):213. doi:10.1186/s12913-021-06191-z
12. Ministério da Saúde. PORTARIA No 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014.; 2014.
13. Ministério da Saúde. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). 2021. https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/ela
14. Rio Grande do Norte. LEI No 10.924, DE 10 DE JUNHO DE 2021.; 2021.
15. Galvin M, Ryan P, Maguire S, et al. The path to specialist multidisciplinary care in amyotrophic lateral sclerosis: A population- based study of consultations, interventions and costs. Fasano A, ed. PLOS ONE. 2017;12(6):e0179796. doi:10.1371/journal.pone.0179796
16. Baldacci S, Santoro M, Pierini A, Mezzasalma L, Gorini F, Coi A. Healthcare Burden of Rare Diseases: A Population-Based Study in Tuscany (Italy). Int J Environ Res Public Health. 2022;19(13):7553. doi:10.3390/ijerph19137553
17. Vázquez-Costa JF, Martínez-Molina M, Fernández-Polo M, Fornés-Ferrer V, Frasquet-Carrera M, Sevilla-Mantecón T. Analysis of the diagnostic pathway and delay in patients with amyotrophic lateral sclerosis in the Valencian Community. Neurol Engl Ed. 2021;36(7):504-513. doi:10.1016/j.nrleng.2018.03.023
18. Fazzioni N. NEM BOM, NEM MAU: REFLEXÕES SOBRE “ARRANJOS DE CUIDADO” MATERNO EM DOIS CONTEXTOS DE PESQUISA. (SYN)THESIS. 2021;14(2):18-27. doi:10.12957/synthesis.2021.64350
19. Campos CFD, Gromicho M, Uysal H, et al. Trends in the diagnostic delay and pathway for amyotrophic lateral sclerosis patients across different countries. Front Neurol. 2023;13:1064619. doi:10.3389/fneur.2022.1064619
20. Cipolletta S, Gammino GR, Palmieri A. Illness trajectories in patients with amyotrophic lateral sclerosis: How illness progression is related to life narratives and interpersonal relationships. J Clin Nurs. 2017;26(23-24):5033-5043. doi:10.1111/jocn.14003
21. Van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. The Lancet. 2017;390(10107):2084-2098. doi:10.1016/S0140-6736(17)31287-4
22. Cardoso S, Meneton P, Aimé X, et al. Use of a modular ontology and a semantic annotation tool to describe the care pathway of patients with amyotrophic lateral sclerosis in a coordination network. Hoehndorf R, ed. PLOS ONE. 2021;16(1):e0244604. doi:10.1371/journal.pone.0244604
23. Marin B, Boumédiene F, Logroscino G, et al. Variation in worldwide incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a meta-analysis. Int J Epidemiol. Published online May 16, 2016:dyw061. doi:10.1093/ije/dyw061
24. Dietrich-Neto F, Callegaro D, Dias-Tosta E, et al. Amyotrophic lateral sclerosis in Brazil: 1998 national survey. Arq Neuropsiquiatr. 2000;58(3A):607-615. doi:10.1590/S0004-282X2000000400002
25. Couto CM, Queiroz EDM, Nogueira R, Küsel APPD, Nascimento OJM. A Brazilian multicentre study on the clinical and epidemiological profiles of 1116 patients with amyotrophic lateral sclerosis and its phenotypic variants. Amyotroph Lateral Scler Front Degener. 2022;23(5-6):353-362. doi:10.1080/21678421.2021.2007953
26. Moura MC, Casulari LA, Carvalho Garbi Novaes MR. Ethnic and demographic incidence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Brazil: A population based study. Amyotroph Lateral Scler Front Degener. 2016;17(3-4):275-281. doi:10.3109/21678421.2016.1140210
27. Oliveira RTGD, Santana GC, Gonçalves MDJ, et al. A geographical study on amyotrophic lateral sclerosis in Rio Grande Do Norte, Brazil, from 2005 to 2018. Amyotroph Lateral Scler Front Degener. 2023;24(1-2):117-124. doi:10.1080/21678421.2022.2102429
28. Bucheli M, Andino A, Montalvo M, et al. Amyotrophic lateral sclerosis: Analysis of ALS cases in a predominantly admixed population of Ecuador. Amyotroph Lateral Scler Front Degener. 2014;15(1-2):106-113. doi:10.3109/21678421.2013.852590
29. Aith F. O direito à saúde e a política nacional de atenção integral aos portadores de doenças raras no Brasil. Jornal Brasileiro De Economia Da Saúde. Published online December 2014:4-12.
30. Simões M, Lessa F, Fagundes MJ. Política nacional para pessoas com doenças raras: desafios de implementação e incorporação de tecnologias no SUS – Sistema Único de Saúde. Jornal Brasileiro De Economia Da Saúde. Published online December 2014:41-47.
31. Brasil P da R. LEI No 13.685, DE 25 DE JUNHO DE 2018.; 2018.
32. Ministério da Saúde. PORTARIA No 1.949, DE 4 DE AGOSTO DE 2020.; 2020.
33. Ministério da Saúde. Caderneta do Raro. Published online 2022. https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/caderneta_do_raro.pdf
34. Mayrides M, Ruiz De Castilla EM, Szelepski S. A civil society view of rare disease public policy in six Latin American countries. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):60. doi:10.1186/s13023-020-1314-z
35. SESAP SE de SP. Boletim Epidemiológico Esclerose Lateral Amiotrófica 2022 a 2023. Published online 2023.
36. Yin RK. Qualitative Research from Start to Finish. 2nd ed. Guilford Publications; 2015.
37. Page MJ, Moher D, Bossuyt PM, et al. PRISMA 2020 explanation and elaboration: updated guidance and exemplars for reporting systematic reviews. BMJ. Published online March 29, 2021:n160. doi:10.1136/bmj.n160
38. Ministério da Saúde. Política nacional de atenção básica. Ministério da Saúde; 2011.
39. Ministério da Saúde. Cadernos Humanizasus: Atenção Hospitalar. Ms; 2011.
40. Ministério da Saúde. PORTARIA No 835, DE 25 DE ABRIL DE 2012.; 2012.
41. Ministério da Saúde. PORTARIA No 1.600, DE 7 DE JULHO DE 2011.; 2011.
42. Ministério da Saúde. PORTARIA No 825, DE 25 DE ABRIL DE 2016.; 2016.
43. Tsutsumi AA, Filho LGRG, Moraes GDCS, et al. Doença Neurodegenerativas: Novos Horizontes em Diagnóstico, Tratamento e Qualidade de Vida. Braz J Implantol Health Sci. 2025;7(1):05-20. doi:10.36557/2674-8169.2025v7n1p05-20
44. Lawal AK, Rotter T, Kinsman L, et al. What is a clinical pathway? Refinement of an operational definition to identify clinical pathway studies for a Cochrane systematic review. BMC Med. 2016;14(1):35, s12916-016-0580-z. doi:10.1186/s12916-016-0580-z
45. Payedimarri AB, Ratti M, Rescinito R, et al. Development of a Model Care Pathway for Myasthenia Gravis. Int J Environ Res Public Health. 2021;18(21):11591. doi:10.3390/ijerph182111591
46. Silva NEKE, Sancho LG, Figueiredo WDS. Entre fluxos e projetos terapêuticos: revisitando as noções de linha do cuidado em saúde e itinerários terapêuticos. Ciênc Saúde Coletiva. 2016;21(3):843-852. doi:10.1590/1413-81232015213.08572015
47. Ward AJ, Murphy D, Marron R, et al. Designing rare disease care pathways in the Republic of Ireland: a co-operative model. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):162. doi:10.1186/s13023-022-02309-6
48. Castro R, Senecat J, De Chalendar M, et al. Bridging the Gap between Health and Social Care for Rare Diseases: Key Issues and Innovative Solutions. In: Posada De La Paz M, Taruscio D, eds. Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview. Vol 1031. Advances in Experimental Medicine and Biology. Springer International Publishing; 2017:605-627. doi:10.1007/978-3-319-67144-4_32
49. Fidelix EC, Santana GC, Barros DMDS, Junior METD. Telehealth for amyotrophic lateral sclerosis in a multidisciplinary service in a Brazilian reference center. Arq Neuropsiquiatr. 2023;81(05):469-474. doi:10.1055/s-0043-1768161
50. Almeida P, Medina MG, Fausto MCR, Giovanella L, Bousquat A, Mendonça MHMD. Coordenação do cuidado e Atenção Primária à Saúde no Sistema Único de Saúde. Saúde Em Debate. 2018;42(spe1):244-260. doi:10.1590/0103-11042018s116
51. Mendes LDS, Almeida PFD. Médicos da atenção primária e especializada conhecem e utilizam mecanismos de coordenação? Rev Saúde Pública. 2020;54:121. doi:10.11606/s1518-8787.2020054002475
52. Hafer J, Jensen S, Wiedau?Pazos M, Mehta AK. Assessment of feasibility and utility of universal referral to specialty palliative care in a multidisciplinary amyotrophic lateral sclerosis clinic: A cohort study. Muscle Nerve. 2021;63(6):818-823. doi:10.1002/mus.27194