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INTRODUÇÃO
A Constituição Federal e a criação do Sistema Único de Saúde(SUS) 1 inseriram a saúde como direito fundamental do cidadão e dever do Estado, trazendo para debate da sociedade a relevância da formulação de políticas públicas de saúde como forma de assegurar o direito de cidadania a diferentes segmentos da população, contextualizado neste estudo como pacientes com doenças raras.1
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: no Brasil adota-se o critério de 65 indivíduos em 100 mil.1
Estima-se que existam 6 a 8 mil doenças raras: 71,9% genéticas, 69,9% exclusivamente pediátricas.2 No Brasil, estima-se 17 milhões de pessoas com doenças raras3; 260 a 440 milhões de pessoas afetadas no mundo. Denota-se que doenças raras configuram prioridade para a saúde pública global.
Mediante as discussões travadas por grupos sociais em defesa das demandas de saúde desta população, o Ministério da Saúde publicou, em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras4. Como estratégia de promoção da atenção integral , a política privilegiou a organização sistêmica dos serviços de saúde e a criação de serviços de referência especializados em doenças raras, com o intuito de reduzir o sofrimento das famílias. Adicionalmente, considerou estruturante classificá-las de acordo com suas características comuns: origem genética e não genética.1
Estudos relacionam doenças raras com incerteza do diagnóstico, podendo levar até dez anos.3; 5 Contrapondo-se ao fato, doenças da primeira infância de rápida progressão e incapacitantes, necessitam diagnóstico precoce e o tempo significa perda de chances de qualidade de vida no futuro. Além disso, a condição de raridade particulariza desafios únicos, vivenciados como estigmas, preconceitos e sofrimento com a própria evolução da doença. 6; 7
Mediante o exposto, evidencia-se que o campo das raras transcende o aspecto meramente biológico do cuidado para dimensões relacionais holísticas do processo saúde-doença-cuidado, envolvendo aspectos do universo sociocultural individual e coletivo onde estão inseridos os pacientes e que podem ser apreendidos com os itinerários terapêuticos.8
Compreende-se itinerário terapêutico neste estudo como trajetórias de busca do cuidado empreendidas por pacientes e familiares, as quais permitem desvendar a lógica do atendimento das suas necessidades9 e experiências do processo doença-cuidado..
Diante do exposto, o presente estudo teve como objetivo compreender os itinerários terapêuticos de pacientes de doenças raras que chegam ao Serviço de Referência de doenças raras (SRDR) do Rio de Janeiro.
Este projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Instituto Nacional Fernandes Figueira - CEP/IFF (CAAE: 36851320.6.0000.5269; parecer n? 4.382.802), segundo a Resolução 466/12.

METODOLOGIA
Trata-se de estudo qualitativo exploratório, derivado de pesquisa mais ampla, com o objetivo de compreender os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras.
Para coleta de dados, foram realizadas entrevistas abertas conduzidas a partir de pergunta norteadora, gravadas e transcritas integralmente. As entrevistas ocorreram no ambulatório de Genética Médica do serviço de referência de doenças raras localizado no Rio de Janeiro.
O perfil dos pacientes encontra-se descrito na tabela 1, os nomes são fictícios; a inclusão seguiu os critérios: estar em atendimento no ambulatório, acompanhado pelo pai ou mãe com condições de interagir e comunicar-se verbalmente.
Foram realizadas 10 entrevistas no ambulatório do SRDR do Rio de Janeiro, no período de março de 2021 a março de 2022, mediante assinatura do TCLE.
Realizou-se análise de conteúdo temática10; 11 para analisar os dados, utilizando-se software Atlas ti como instrumento de codificação e repositório de dados. Buscou-se inicialmente, reconstruir cronologicamente os percursos em infográficos utilizando-se software de design (Figura 1,2,3 e 4), a partir dos dados referentes a: busca e utilização de serviços de saúde, especialidades, terapias e diagnóstico. Posteriormente, buscou-se as experiências com o sistema de saúde expressas como: aspectos avaliativos do sistema de saúde, descontinuidade do cuidado, tempo perdido. As experiências são entendidas12 como “apreensão do ser humano no lugar que ocupa no mundo e nas ações que realiza, expressas na linguagem, após sua reflexão e interpretação, entranhadas na e pela cultura”
Construiu-se quatro categorias analíticas: busca do diagnóstico;
diagnóstico: a jornada continua; resolutividade do sistema de saúde e coordenação do cuidado: de quem é a responsabilidade?

RESULTADO E DISCUSSÃO
Por tratar-se de campo empírico notadamente pediátrico, os itinerários terapêuticos constituíram-se dos relatos de nove mães e um pai buscadores de soluções diagnósticas e terapêuticas para seus filhos, evidenciando escolhas e experiências em função das condições vividas.
Chama atenção nos itinerários pela relevância e padrão repetitivo, a obtenção e confirmação do diagnóstico como ponto central dos percursos e o modelo habitual de trajetória marcada pela busca de respostas até o diagnóstico13, ou a possibilidade de obtê-lo, e as alternativas depois do diagnóstico.

BUSCA DO DIAGNÓSTICO
Suspeita diagnóstica como disparador da jornada de busca
Percebe-se a similaridade das trajetórias centralizadas no diagnóstico como divisor de águas e as experiências, reflexos das dificuldades ou facilidades encontradas nas etapas do caminho. Num primeiro olhar vislumbra-se nos infográficos a quantidade de locais, especialidades médicas e multidisciplinares acessadas, ratificando a saga das famílias em busca do cuidado3;6.
Esta origina-se na suspeita de que algo está fora dos padrões de normalidade do esperado para o filho, despertando nos pais uma miríade de emoções e sentimentos que se transformam ao longo da jornada:
No momento do nascimento, mediante as características sindrômicas de Cloe, sua mãe recebeu orientação na maternidade para procurar especialistas. “Sua filha tem um olhinho sindrômico, só que a gente não consegue dizer que tipo de síndrome ela tem,”Durante o desenvolvimento de Jade, quando o atraso nos marcos normais de desenvolvimento foi percebido pela família, comparativamente aos outros filhos. Durante as consultas de acompanhamento, a mãe de Gael solicitou ajuda ao profissional de saúde pois não entendia a diferença de comportamento do filho em relação aos irmãos
Compreender a situação dos filhos é fundamental para prosseguir, e nesse sentido, a informação adequada recebida nos serviços de saúde torna-se crucial para dissipar insegurança e medo instalados frente ao desconhecido.14
“mas é uma luta(...) um monte de médico falando um monte de besteira, (...) é universo que você não conhece”
Estudos confirmam o desencadeamento de diversas reações emocionais como desespero, isolamento e depressão de pacientes com uma doença rara, frente à ausência de informação.15
O desconhecimento dos médicos sobre estas doenças ainda é uma realidade presente nos consultórios: mediante a constatação do não usual é comum atribuir a causalidade à diferença dos ritmos do desenvolvimento entre as crianças e o tempo como solução para as aflições.16; 17
“por que todo mundo dizia espera, que vai melhorar, espera é normal, aguarda”
A ausência de conhecimento apontada é unânime no universo das raras15; 17; 18; 19 e continua um grande desafio para os serviços20, despertando nos pacientes a desconfiança das condutas.15 A mãe de Nina questiona a capacidade dos pediatras lidarem com o que foge do padrão biomédico normal, ratificando a frustação com a falta de prognóstico abrangente 2 e a quebra no vínculo familiar de confiança “o pediatra da minha filha que foi meu pediatra. chegou uma hora que eu falei, não, (...)acho que os médicos estão acostumados com uma criança padrão, resfriadinho, mas quando viram uma coisa de genética, uma coisa rara eles ficam meio perdidos”
Prosseguindo a jornada percebeu-se o papel dos profissionais de saúde como intermediadores entre os serviços, quando foram necessários pareceres de outras especialidades para diagnosticar o até então impossível. Entretanto, coexistiram as iniciativas solitárias da família, quando os atores do sistema de saúde falharam nas respostas e encaminhamentos. Este padrão independeu da natureza e local de atendimento, apontando a ausência de supervisão e a coordenação do cuidado delegada às famílias.
Segundo Barbosa é comum buscar seu próprio caminho por sentir-se perdido, sem saber para onde ir ou onde encontrar um médico especialista que trate da doença do seu filho.3 O tempo entre o início dos sintomas e o encontro de especialidade capaz de elucidar o diagnóstico, independente da etiologia da doença observada, foi tanto maior quanto menos resolutivas foram as respostas dos serviços, ratificando a causalidade do conhecimento, comunicação sobre as doenças e existência dos centros de referência de tratamento como impactantes na duração desta etapa da jornada.15
Particularmente para doenças raras, reconhece-se mundialmente que expertise para diagnóstico e manejo das doenças raras concentram-se nos centros de referência21; 22; 23, onde equipe de profissionais multidisciplinares desenvolve profunda experiência, proporcional à frequência com que lidam com essa condição.
A carência de conhecimento é reproduzida tanto no sistema público quanto no privado. Os relatos dos pais atestam a ciranda entre especialidades e a sensação de tempo perdido:

Utilização dos serviços: atenção básica e especialidades
Observou-se nos infográficos modelos distintos de utilização de serviços: as famílias de Jade, Ian e Nina possuem plano de saúde e o utilizam desde o nascimento, traçando seu caminho na rede privada, até buscarem o SRDR do SUS; as famílias de Bela, Maia, Luna e Iago são usuárias somente do SUS desde o nascimento, não possuem plano de saúde devido à condição financeira; as famílias de Cloe e Teo também são usuárias habituais do SUS, entretanto, adquiriram um plano de saúde com dificuldade, julgando driblar a morosidade do sistema.
Prospectando-se vínculos estabelecidos por estas famílias com os serviços, identificou-se entre os usuários habituais do SUS o acesso regulado para encaminhamentos pela atenção básica (SISREG); entretanto, inexiste menção da regulação no trajeto de Bela, marcado apenas pelo atendimento nos hospitais e institutos de referência. Adicionalmente, a família de Jade e Nina, usuárias da rede privada, buscaram o SUS na esperança de encontrar respostas nos serviços de referência, mas somente Jade acionou o SISREG.
Independente do trajeto, apontou-se a regulação como complicador do cuidado, limitando oferta de vagas e tempo de espera, que se traduziram em desespero e frustração com a incerteza de chegarem ao diagnóstico. “foi um desespero (...) clínica de família mandou para Pediatria, que mandou pro neuro, e a gente esperando o neuro, sem nada a ser oferecido.” A passagem está de acordo com a odisseia relatada por Miller, pai de duas crianças com doença rara “para as famílias sem diagnóstico, há períodos agonizantemente longos entre consultas com o neurologista, agendamento de exames e espera pelos resultados”.16
Estudo aponta a inexistência de propostas avaliativas da regulação após cerca de dez anos de criação e os desafios enfrentados referentes às dimensões de eficiência e equidade.24 Adicionalmente, sugere que as falhas da regulação no Brasil originam-se na forma pulverizada de sua organização, em instituições apartadas sem uma visão regulatória total. O aparelhamento do sistema de forma a garantir o direito à saúde deve perpassar pela cobertura do acesso aos serviços de saúde demandados, além da oferta e organização de recursos humanos e desenvolvimento tecnológico.
Resgata-se ainda, a produção sistêmica de saúde preconizada pela política de raras4 e da atenção básica, fundamentadas na integralidade do cuidado: a organização dos serviços em rede preconiza o papel da atenção básica de encaminhar oportunamente para tenção especializada de forma regulada.
Ratifica-se nos relatos a ineficiência do sistema que leva os usuários a buscar meios próprios de driblá-la. A mãe de Bela não hesita em procurar a direção do hospital, pois aguarda desde o nascimento da filha uma vaga na genética. “com a cara e a coragem, fui lá falar com a direção, expliquei o problema da minha filha, (...)contei toda a história então na mesma hora ela foi lá abrir o prontuário.”
A morosidade do atendimento nas filas e o tempo retomam a discussão da descontinuidade do cuidado nas súplicas por atendimento, de quem aguarda como dádiva, alguém que tome a frente do cuidado.
" apareceu essa alma caridosa, se interessou pelo caso do meu filho, (...)eu já luto com isso há cinco anos e não sai nada, pelo amor de Deus Doutora não é possível”
Os relatos dos entrevistados especificaram claramente o tempo de espera no SISREG para vaga de atendimento na genética: Iago esperou 5 anos; Bela, 3 anos; Maia, 3 anos; desistiu e foi bater à porta da direção do hospital. Gael teve mais sorte, esperou menos de 1 ano.
Ainda referente à regulação, nota-se a logística do sistema na marcação de consultas como complicador, no que se refere à distância dos locais ofertados para um público com dificuldade de locomoção e o círculo vicioso de alocação de vagas que alonga o tempo de atendimento. Muitas vezes as famílias desistem do atendimento por não conseguirem cumprir o trajeto total das demandas.
“demora meses para receber a vaga(...)30 km da minha residência para fazer uma consulta de meia hora.”

Encontro com as especialidades e o Serviço de Referência
Sabe-se que alcançar o diagnóstico definitivo de uma doença rara é um desafio tanto para as famílias como para os profissionais de saúde; percebeu-se a grande variedade de especialistas envolvidos no processo25, com protagonismo dos geneticistas que o fazem com maior frequência.
Continua a peregrinação até oSRDR, fato que chancela nova fase para o paciente. Entretanto, evidenciou-se a necessidade de promover acesso mais igualitário a partir de maior cooperação entre os serviços e a regulação, visando melhorar a continuidade e coordenação do cuidado e a visibilidade das doenças raras.26
Observou-se a entrada de Ian, Cloe e Luna no serviço de referência como colaboração entre médicos que se conhecem
Contribuíram as iniciativas individuais para driblar o que não se consegue pelas vias oficiais: a mãe de Teo ignorou o encaminhamento para o SISREG, recorreu à assistente social em busca de vaga e conseguiu o diagnóstico.
O pai de Jade buscou a intermediação através da boa vontade dos amigos profissionais de saúde e seu relato esboça a importância da construção das redes sociais de apoio que se iniciam. Adicionalmente, percebeu-se no delineamento de suas ações, a orientação construída por crenças individuais e coletivas, de que as instituições não funcionam no Brasil. “a pessoa falou: vai lá conversar, assim bem do Brasil, as instituições não funcionam, você tem que confiar nas pessoas.”
Observou-se no SRDR o acolhimento inicial pela enfermagem e atendimento em consulta por equipe médica de geneticistas do ambulatório de Genética Médica. Após avaliação clínica, o responsável pela criança recebe o relatório de manejo clínico voltado à Atenção Básica e o aconselhamento genético contendo informações e prevenção da doença e estratégias de tratamento. No caso específico do Rio de Janeiro, evidenciou-se a capacidade da oferta em uma única unidade de saúde do atendimento clínico especializado, acompanhamento por assistência social, integrados à tecnologia diagnóstica de alta complexidade e medicina de precisão, propiciando para uma população predominantemente de baixa renda, economia de tempo e custos com deslocamentos para diversas unidades de saúde. Ainda é possível a avaliação por equipe multidisciplinar para avaliação e encaminhamento para as terapêuticas.6; 27



DIAGNÓSTICO: A JORNADA CONTINUA
As famílias seguiram rompendo círculos de estagnação entre os serviços, rumo ao diagnóstico. Nos infográficos (Figuras 1, 2, 3 e 4) percebeu-se a resposta ao diagnóstico no SRDR. Os sentimentos de abandono13, companheiros da peregrinação, transformaram-se momentaneamente na esperança de obtê-lo.
Um estudo australiano apontou sérias consequências para os pais e seus filhos devido aos atrasos na obtenção do diagnóstico, incluindo estresse, preocupação, frustração. Adicionalmente, piora dos sintomas, progressão da doença, atrasos no acesso a tratamentos e programas de intervenção precoce.25
Outro estudo revelou o impacto do diagnóstico nas reações emocionais dos pais durante o processo; na esperança de fazerem algo pelo filho e nas perspectivas de um futuro melhor diante à dificuldade de lidar com a incerteza.28
Dos pacientes que ainda aguardavam uma definição, não se pode afirmar a certeza de obtê-la, ao considerar que existe um grupo de doenças ainda sem definição etiológica.29
Para a família de Jade o diagnóstico significou uma diretriz no cuidado e chance de buscar terapêuticas direcionadas às necessidades da doença" para a gente foi ótimo porque pelo menos a gente tinha um norte, ela tem um CID,”
Entretanto, ter um diagnóstico não faz diferença para mãe de Gael que viveu fases depressivas , sente-se amparada no SRDR e vive em função dos tratamentos do filho.
Observou-se ainda para Ian e Teo a confirmação final do diagnóstico ao longo da evolução do adoecimento, quando a manifestação de novos sinais clínicos permitiu diferenciação, a partir de estudos e exames diagnósticos de maior complexidade. Evidenciou-se nos dois casos, cerca de 10 anos para comprovação genética, apesar da família receber o diagnóstico clínico aos 3 anos e 1 ano e 5 meses, respectivamente. Reafirma-se a complexidade que significa fechar um diagnóstico genético, a importância dos serviços de referência expressa no conhecimento especializado, oferta de exames e locais de pesquisas.23; 26
“foi detectada síndrome de Noonan, (...)outros estudos foram aparecendo, chegou o diagnóstico de síndrome de Leopard, agora que fechou o diagnóstico, ele tem 18 anos, (...)ele se trata aqui praticamente desde 1aninho de idade”

“tinha fechado o diagnóstico síndrome de Marshall, clinicamente ele estava com três anos, agora fechou o diagnóstico síndrome de Marshall-Stickler(...),”
Confirmou-se no acolhimento no SRDR para Jade, Ian, Iago, Cloe, Teo e Bela, obter o diagnóstico; para Gael e Luna, realizar exames genéticos, em andamento. Maia não teve sua síndrome identificada pois aguarda fazer o exame.
Pareceu comum a confusão inicial do diagnóstico com síndrome de Down, para Gael, Cloe e Maia, devido à sintomatologia semelhante entre as doenças, retomando a relevância do conhecimento na orientação das famílias.
O depoimento da mãe de Gael revela alívio nas respostas e gratidão com o acolhimento recebido.
“eu vim com o pedido para saber se ele tinha Síndrome de Downs, aqui para mim é um mundo foi descoberto que realmente ele tinha deficiência intelectual, uma coisa que lá fora não tinham me dado certeza”

Acesso aos serviços após diagnóstico
A continuidade da jornada após diagnóstico é marcada por padrão semelhante de procura por assistência especializada, demandada pela etiologia e evolução da doença22; 25. A saga continua entremeada pela busca de terapêuticas nos serviços públicos e privados, e como já descrito na primeira fase, evidenciou-se os mesmos locais, natureza de serviços e formas de encaminhamento.
Entretanto, em relação às necessidades de cuidado, observou-se a utilização de um leque maior de especialidades e terapias multidisciplinares, alinhadas à etiologia e cronicidade das doenças raras e ao comprometimento clínico, motor e cognitivo dos pacientes.
Observou-se nos infográficos, a unanimidade de acompanhamento multidisciplinar e todas as famílias retrataram os avanços obtidos, refletidos na melhoria da qualidade de vida das crianças.
“são os tratamentos, eu venho desde que ela nasceu, , muitas conhecidas minhas estão começando agora e não estão vendo resultado”.
Entretanto, essa busca constituiu um obstáculo para quem necessita de maior carga horária terapêutica; a dificuldade se faz presente na restrição de oferta e acesso a algumas especialidades de terapias, como por exemplo a terapia ocupacional.
“a gente tá na fila a gente não conseguiu, T.O. acho que nem existe no sistema.”
Estas dificuldades estão de acordo com uma pesquisa nos EUA que destaca como desafiadora a abordagem multidisciplinar ao identificar as lacunas de oferta de serviços existentes,14 levando a família a realizar o cuidado de forma empírica devido à falta de suporte de terapias multidisciplinares” O discurso do pai de Jade atesta a intenção de realizar de forma amadora a terapia ocupacional. “se a gente pudesse replicar em casa, porque a mãe foi sempre muito aplicada”
Este relato está de acordo com evidências de estudo sobre a insegurança dos pais frente a indisponibilidade de tratamentos multidisciplinares no sistema de saúde considerando o que poderiam fazer por conta própria para estimularem seus filhos.28
Finalmente, , o relato da mãe de Ian é uma fotografia do percurso normal do acompanhamento entre especialidades pulverizadas em diversos locais e remete à temporalidade com deslocamentos para cumprimento da carga terapêutica, com forte impacto na continuidade do cuidado. “principal mesmo é a genética, oftalmo, ortopedista e a nutrologia)gastro, neuro, que me encaminhou para neurocirurgia, urodinâmica, alergia alimentar e dermatologia, faz tudo aqui, só otorrino que não tem aqui, eu fui para os Servidores e Ortopedia foi para o INTO.”

RESOLUTIVIDADE DO SISTEMA DE SAÚDE
As experiências com os serviços corroboram com o propósito avaliativo dos itinerários terapêuticos quanto à resolutividade .9 Os serviços tornam-se pontos onde são contextualizadas as práticas de saúde, acolhimento vínculos profissionais, apontando núcleos de sentidos construídos nas relações de confiança, desconfiança e expectativas com o cuidado. Percebeu-se a recorrência de dificultadores, no sistema público e privado, com prejuízos à oportunidade e continuidade do cuidado; para além dos referidos tempo e conhecimento, destacaram-se a precariedade dos serviços30, falta de empatia e dificuldade de terapias, significando descrença nos serviços e uma realidade comum no percurso das raras, a judicialização.
Os participantes relacionaram a precariedade do serviço à falta de recursos, impactando negativamente a efetividade da assistência: a carência de médicos nas unidades básicas e o receio de não atendimento despertaram sentimentos de abandono do dever do Estado.
“, sinto falta de tudo issoessas crianças precisam de muito mais atenção. pelo nosso Estado, pelo nosso governo, a gente não tem”
Evidenciou-se o mesmo cenário em locais distantes dos centos urbanos, na banalização da doença, justificada pela incapacidade de prestação assistencial: “falava; como é do município não tem muita coisa para fazer, , é normal isso, aquilo,quando começamos a perceber já era um pouco mais avançado”. A falta de empatia revelada pela mãe de Maia, significou atraso na avaliação de seu desenvolvimento: “mas a gente tem que colocar também o ser humano, vamos tentar ajudar para saber o que tá acontecendo, faltou isso, faltou envolvimento no caso, faltou por parte de tudo, do médico”.
Esta realidade está de acordo com a literatura que aponta a baixa resolutividade da rede de atenção aliada à oferta de profissionais especialistas capacitados, como obstáculos ao acesso e para doenças raras, perdas de chances de tratamentos.27
Contrapondo-se à negatividade, ponderações positivas sobre o SUS foram citadas, principalmente referentes ao SRDR e outrosserviços de referência, no acolhimento, reconhecimento da expertise dos profissionais e orientação recebida.
“a gente sabe que é um local que além de cuidar estuda-se, (...) porque em outro lugar a gente chega, muitos médicos: tem o quê? como que se escreve?
Os pacientes valorizaram o relacionamento com os profissionais envolvidos em seu tratamento e expressaram gratidão por encontrarem especialistas que oferecem continuidade na assistência.15

COORDENAÇÃO DO CUIDADO: DE QUEM É A RESPONSABILIDADE?
Uma visão holística sobre os infográficos após resgate do conteúdo das categorias analíticas descritas até então, permitiu refletir o significado das chances encontradas ou perdidas na rota do cuidado, a importância da coordenação das ações e o papel do cuidado atribuído ao gênero feminino.


Refletindo sobre os infográficos dos que aguardam o diagnóstico
O exemplo de Maia é o retrato do descaso: o teste de triagem neonatal alterado não foi investigado, suspeitou-se de Down, o neurologista e a unidade de saúde trataram como criança normal. , justificando a conduta pela falta de recursos. Uma nova pediatra tomou ciência do caso, encaminhando-a pela regulação para avaliação genética. Maia aguardou 3 anos por uma vaga no SRDR; conseguiu sua primeira consulta aos 12 anos. Todas suas demandas de saúde atuais estão paradas na regulação, assim como a esperança da mãe em ajudar a filha converteu-se em “pedir a papai do céu ajudar” na espera: por neurologista, endocrinologista, terapias e genética, que enfim conseguiu. Tem 13 anos e déficit global do desenvolvimento (DGD). O pai da menina não visita nem ajuda financeiramente, mas o novo marido auxilia quando pode.
Gael, 18 anos, , DGD, chegou ao serviço de raras aos 12, como Maia. A mãe recebeu do neurologista aos dois anos a orientação de que não tinha nada, era somente hiperativo. Entretanto, durante o crescimento apresentou problemas graves de saúde que o levaram ao cardiologista e outro neurologista. Com diagnóstico de síndrome de Down, chegou ao SRDR, aguarda o veredito de sua síndrome, que passa longe de Down. A mãe agradece a Deus por ter chegado em menos de 1 ano;éÉ mãe solteira, viveu para cuidar do filho, relatando fases de desespero.
Luna tem 10 anos, apresenta DGD, mais grave que Gael e Maia, chegou aos 3 meses no ambulatório de genética, onde é acompanhada até hoje, com melhoras significativas A mãe relata que na época não havia SISREG e que conseguiu um atendimento a partir de um telefonema do posto de saúde da baixada. Luta sozinha com a filha, foi abandonada pelo pai assim que a criança nasceu, mas não falta a uma consulta e terapias. Aguarda o resultado do teste genético.

Refletindo sobre os infográficos dos que obtiveram o diagnóstico
Jade, comparativamente às outras crianças com o mesmo diagnóstico de DGD, teve sorte de conseguir o exame em tempo recorde. Chegou ao SRDR com 1 ano e oito meses e obteve o diagnóstico em 1 mês. Os pais lutam juntos entre público e privado para proporcionar a carga de terapias s, que já pensaram judicializar.. Tem 2 anos.
Iago esperou 5 anos no SISREG, obteve o diagnóstico aos 6 , dois meses após chegar ao SRDR. Conseguiu encaminhamentos para especialidades e aguarda pelas vagas de terapias. A mãe que um dia foi produtora de eventos, vive para cuidar do filho, contando somente com a ajuda da filha; o pai trabalha. Cloe chegou aos 2 meses, com cinco teve o diagnóstico, a partir do cariótipo. A mãe cumpre religiosamente a rotina de cuidados da filha, que está com 12 anos. não trabalha para dedicaar-se totalmente. Também foi abandonada pelo pai da menina. Depois de muito sofrimento casou-se novamente. Inesperadamente teve outra filha, que não apresentou a síndrome de Cloe.
A mãe de Ian trabalhava muito, renunciou a férias e do papel de mãe do primeiro filho. Quando descobriu a doença de Ian, segundo filho, sentiu-se culpada por não perceber o problema ao nascimento. Largou tudo: desejo de trabalhar, estudar, ter um futuro melhor. A mãe de Teo voltou aos estudos quando o filho entrou para pré-escola. No entanto, o avanço da doença fez com que retomasse a função integral de cuidadora após finalizar a faculdade.
A mãe de Nina sempre utilizou o serviço privado chegou ao SRDR em busca do diagnóstico. Judicializou exames e terapias que lhe foram negadas pelo plano de saúde. Nina tinha 4 anos, hoje aos 10 cumpre extensa carga de terapias pagas. A mãe trabalha como autônoma para financiar e afirma que o pai pouco ajuda. Vivem separados, mas conta com uma rede familiar de apoio que a auxilia.
A mãe de Bela estava referenciada para que seu nascimento ocorresse na maternidade do Fernandes Figueira, diante do risco fetal e deformidades detectadas durante o pré-natal. Por uma fatalidade, passou mal na rua e Bela nasceu em outra maternidade, sendo acompanhada onde nasceu. A mãe relata que voltou ao instituto para pedir para filha o cuidado prometido antes do nascimento. Entretanto, teve sua admissão negada por não ter nascido no local. Disse que era um bebê que chorava muito, “com um monte de manchas, o branco do olho é azulzinho”, característico da osteogênese. Cumpriu o trajeto tradicional de buscas; conseguiu consulta na genética por conta própria em outro serviço público, de onde foi encaminhada ao SRDR com 8 anos. Confirmou-se a osteogênese imperfecta possível tardiamente. Apesar de casada, se intitula pai e mãe das filhas: o marido não quer ouvir falar sobre doenças. Queixou-se de problemas de saúde, mas prioriza o cuidado de Bela e sente-se exausta por não ter tempo para si.
Os relatos evidenciam a chegada tardia ao SRDR de Iago, Gael, Maia e Bela, não somente pela ausência de conhecimento, mas também pela ausência de um ator de saúde responsável pela coordenação das ações e gerenciamento do cuidado que garantam sua continuidade. A coordenação do cuidado foi delegada aos pais antes e depois do diagnóstico; os encaminhamentos entre as especialidades basearam-se em ações de “amizade” e parece inexistir um projeto terapêutico que permeie o cuidado; a regulação não funciona e perpetua-se a perda de terapêuticas precoces.
Encontrar o necessário pareceu atribuído à insistência em “bater à porta” em busca de ajuda, à sorte de encontrar almas bondosas ou às crenças que operam milagres. Não se pretende fazer apologia ao ceticismo, apenas refletir que na ausência do exercício do direito e dever constitucional da saúde, restou rogar por intervenção divina que resolvesse a tempo o que as instituições não conseguem.
Estudos discutem ações coordenadas do cuidado como propostas de redução de experiências negativas, promoção da continuidade do cuidado e apoio familiar, centradas no fortalecimento de vínculos de confiança.31;32 Recomendam ainda, coordenação sistêmica entre especialidades e centros de referência, perpassando todos os níveis de saúde, fomentando iniciativas colaborativas nacionais, internacionais, entre profissionais de saúde, governos, políticos e sociedade, no sentido de obtenção de recursos e gestão mais eficiente dos serviços.13
Observou-se ainda associada à cronicidade e raridade das condições clínicass, que o adoecimento requereu dedicação integral em virtude da falta de autonomia das crianças. Excetuando o compartilhamento igualitário do cuidado relatado por um pai, observou-se nos depoimentos a mediação do cuidado centrado nas mães: casadas ou abandonadas, largaram seus sonhos em prol dos filhos, quando não contam com uma rede de apoio de compartilhamento formalizada.
Para cuidar das crianças, as mães aprenderam o manejo do cuidado, lidando com as a sobrecarga do adoecimento raro, desenvolvendo habilidades físicas e emocionais para suportar a realidade. As mulheres assumiram o papel de cuidadoras, ressignificaram suas vidas, encontrando novo sentido e “lutam pelo direito de existir e ter acesso à saúde de seus filhos”.33
Acrescenta-se à reflexão a responsabilização desigual do cuidado entre os gêneros, culturalmente atribuindo ao gênero feminino o ônus social do cuidado dos filhos pelo fato de ser mãe e mulher.34



Considerações finais
Este estudo buscou conhecer experiências dos pacientes com doenças raras e identificar suas trajetórias de cuidado. Observou-se padrões de experiências no enfrentamento do adoecimento raro que ainda se perpetuam, semelhantes aos encontrados globalmente, apesar da consideração de amostra local. Inerente ao percurso constatou-se comum a longa jornada entre especialidades para o diagnóstico e pós diagnóstico, ausência de informação qualificada e disseminação do conhecimento. Entretanto, a chegada ao SRDR revela para as famílias um novo sentido, transmutando sentimentos de angústia em confiança, a partir da expertise, acolhimento e possibilidade de definição diagnóstica.
Entretanto, tanto o serviço de referência como a rede de atenção necessitam ofertar especialidades e terapias multidisciplinares de forma continuada, alinhadas às demandas do adoecimento; garantir pactuações para acolhimento e referenciamento deste público em tempo hábil, provendo oportunidades igualitárias, em substituição das perdas de chances de um futuro melhor. A reflexões sobre os infográficos revelaram para além da necessidade da coordenação do cuidado, a responsabilidade do enfrentamento do adoecimento das crianças, prioritariamente exercido pelas mulheres, que assumem o cotidiano das terapêuticas e manejo dos filhos. Externalizou-se nas suas falas: sobrecarga física e emocional, culpa ao lidar com perdas de chances de cuidado; impotência por não romper o círculo vicioso deflagrado quando os atores dos sistemas de saúde falham; superação vivenciada nas fases psicológicas do adoecimento e a assunção da responsabilidade do cuidado pelo fato de ser mulher/mãe.
Reafirma-se o fortalecimento do papel da atenção básica para consolidação da política de raras, a coordenação do cuidado pela rede de atenção, aliviando o peso do gerenciamento a cargo das famílias, e principalmente sobrecarregando as mulheres, que já sofrem com sua própria históriae também necessitam ações de cuidado e suporte psicológico.

Contribuições dos autores
FC trabalhou na concepção, investigação, análise, redação do manuscrito. LJ contri-buiu com a concepção, supervisão, revisão.

1 Saúde BMd. Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde. MS Brasília; 2014.

2 Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-73.

3 Barbosa RL. Uma revisão estruturada sobre as doenças raras, na área da saúde coletiva. Oficina do CES. 2020(455):1-18.

4 Brasil. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União. 2014.

5 Crowe A, et al. A quick reference guide for rare disease: supporting rare disease management in general practice. British journal of general practice. 2020;70(694):260-1.

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